Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.

Для желающих погрузиться в эту сложную литературу я указываю в скобках для каждого синдрома и гена номера, приводимые в этой базе данных. Они выделены жирным шрифтом, например: ахондроплазия (100800) вызывается мутацией FGFR3 (134934). Ни база данных, ни эта книга не должны использоваться для самодиагностики.

1

О монстре из Равенны писали многие. См. у Ландуччи (Landucci, 1542; 1927) стр. 249-250 описание глазами современника. Жан Сеар (Jean Ceard) обсуждает эволюцию монстра в издании Паре "О монстрах" (Pare, 1573, 1971), стр. 153-155; Никколи (Niccoli, 1990) пишет о его политическом значении; см. также Fischer, 1991, p. 54-56; Daston and Park, 1998, p. 177-182. Я полагаю, что у монстра был синдром Робертса (268300), но другие ученые (Walton et al., 1993; Martinez-Frias, 1993) считают, что это была циклопия, сиреномелия и даже гидроцефалия. Все это не более чем догадки, и тот диагноз, который вы выберете, зависит прежде всего от описания монстра, которым вы воспользуетесь, и от того, какие из множества странных его черт вам покажутся более реальными. — прим. авт.

2

Своим описанием ренессансной тератологии я обязан двум работам (Park and Daston, 1981; Daston and Park, 1998), хотя, возможно, моя интерпретация более либеральна. См. у Боэстюо (Boaistuau, 1560, 2000) воспроизведение исключительно прекрасного тератологического манускрипта того времени, у Меланхтона и Лютера (Melanchton and Luther, 1523, 1823) описание полумонаха-полутеленка, у Паре (Pare, 1573, 1971, p. 3-4) список причин, вызывающих уродства. Взгляды ученых XIX века на влияние материнских впечатлений на развитие плода приводятся в работах: Gould and Pyle, 1897, Bondeson, 1997, p. 144-169. О тератологах XVII века см. у Альдрованди (Aldrovandi, 1642). — прим. авт.

3

 Первое издание Лицети (Liceti) "О происхождении, природе и разновидностях уродов" было опубликовано в 1616 году, но я работал со вторым изданием (1634), краткое содержание и французский перевод которого см. Houssay, 1937. Сжатое описание жизни и трудов Лицети см. Bates, 2001. — прим. авт.

4

Взгляды сэра Томаса Брауна на уродства, высказанные в книге "Религия медика" (1654), см. в его "Трудах" (Thomas Browne. Works, 1904, vol. 1, p. 26-27). Об изменении отношения к монстрам – от праведного гнева к восхищению Божьим творением – см. Park and Daston, 1981. — прим. авт.

5

О трудах Уильяма Гарвея по поводу зарождения животных см. в книге "Анатомические опыты по зарождению животных, к которым добавлены очерки о родах, мембранах и жидкостях матки и о зачатии" (Anatomical Exercises on the generation of animals; to which are added, essays on parturition; on the membranes, and fluids of the uterus; and on conception, 1650). — прим. авт.

6

О разделении науки Бэкон пишет в своих трудах (Bacon, 1620, 2000) на стр. 148-149 и 223-224. — прим. авт.

7

Описание ренессансной коллекции чудес приводят Дастон и Парк (Daston and Park, 1998, p. 255-301). Гарвей, по сообщению Джона Обри (John Aubrey), был невысокого мнения о Бэконе как философе или писателе, однако он позаимствовал бэконовские настроения, когда написал: "Природа нигде не склонна более открыто проявлять тайны и секреты, нежели в тех случаях, когда демонстрирует примеры своих творений вдалеке от банальных путей". — прим. авт.

8

База данных он-лайн "Менделевское наследование у человека" содержит список примерно тысячи генов, вызывающих фенотипическую изменчивость, независимо оттого, носит ли она патологический или нормальный характер (например, карие глаза). — прим. авт.

9

Розеттский камень – базальтовая плита с параллельным текстом 196 г. до н.э. на греческом и древнеегипетском языках; дешифровка иероглифического текста положила начало чтению древнеегипетских иероглифов. — прим. перев.

10

Оценку того, сколько раз каждое из пар оснований генома мутирует только в последнем поколении, приводят Кругляк и Никерсон (Kruglyak and Nickerson, 2001). По подсчетам, 65% генов являются полиморфными. Однако это применимо только к аллелям, характеризующимся смысловыми заменами. Напротив, мое утверждение, что большинство генов имеет широко распространенный один вариант, основывается на данных о том, что 35% генов мономорфны и что у известных полиморфных генов более редкие аллели имеют частоту ниже 5%. Опять-таки, это применимо только к смысловым мутациям (Cargill et al., 1999; Stephens et al., 2001). — прим. авт.

11

Моран – мужчина, прошедший инициацию, воин у народов Восточной Африки. — прим. перев.

12

Эйр-Уокер и Кейтли (Eyre-Walker and Keightley, 1999) подсчитали скорость образования вредоносных мутаций у человека. Их результаты согласуются с таковыми других авторов (Cargill et al., 1999; Stephens et al., 2001), полученными иным способом. Кроу (Crow, 2000) обсуждает воздействие новейших (novel), вновь возникших мутаций на приспособленность организма. — прим. авт.

13

Рассказы современников о Рите и Кристине Пароди приводят многие авторы (Anon, 1829 a, b, c; Saint-Ange, 1830; Danerow, 1830). Более поздние работы на эту тему: Thompson, 1930, 1996; Bondeson, 2000. — прим. авт.

14

Главный анатомический труд о Рите и Кристине – это монография Серра (Serres, 1832). Э. Жоффруа Сент-Илер (Е. Geoffroy Saint-Hilaire, 1829) посвятил девочкам небольшую статью, а И. Жоффруа Сент-Илер (I. Geoffroy Saint-Hilaire, 1832-1837) описал их на стр. 161-174 в 3-м томе своего сводного труда по тератологии. — прим. авт.

15

Анатолийская статуя со стоянки Катал-Хююк датируется примерно 6500 г. до н.э.; австралийский скальный рельеф – 3000-4000 г. до н.э. Более подробно о братьях Молионидах, а также в целом о сросшихся близнецах в искусстве, науке и мифологии древних греков см. Dassen, 1997, 2002. — прим. авт.

16

Цит. по: Монтень М. Об одном уродце. – Опыты. М., 1979. Т. 1. С. 632-633.

17

Ренессансные тератологические представления описывают Паре (Pare, 1753, 1982) и Боэстюо (Boaistuau, 1560, 2000). Высказывания Монтеня приводятся по двум изданиям (Montaigne, 1603, 1998), а их интерпретация взята у Дастона и Парка (Daston and Park, 1998, p. 205-207). — прим. авт.

18

Спор между Дювернеем и его противниками описывают Фишер (Fisher, 1991, p. 71-74) и Уилсон (Wilson, 1993, p. 150-159). — прим. авт.

19

 Характеристику интеллектуального контекста преформизма и эпигенеза приводит Нидэм (Needham, 1959) в главах 3 и 4, а также Пинто-Коррея (Pinto-Correia, 1997). — прим. авт.

20

Сросшиеся близнецы встречаются с частотой 1 на 100 000 живых рождений; монозиготные раздельные близнецы – с частотой 1 на 300 живых рождений. Высказывания Аристотеля о сросшихся близнецах см. в его труде "О возникновении животных" в Полном собрании сочинений (Complete Works, vol. 1, p. 1192-1196). — прим. авт.

21

Крещение сросшихся близнецов описывается: Friedman, 1981. — прим. авт.

22

Типичное медицинское описание причин срастания близнецов, взятое из учебника по эмбриологии, приводит Садлер (Sadler, 2000, p. 155). Хотя сросшиеся близнецы по большей части монозиготны (они почти всегда бывают одного и того же пола), известен по меньшей мере один случай, когда их появление, как показали генетические тесты, было следствием слияния дизиготных эмбрионов (Logrono et al., 1997). О соотношении полов у сросшихся близнецов см. в работе Steinman, 2001 a, b. — прим. авт.

23

Спенсер (Spencer, 2000 a, b; 2001) дает подробный критический анализ модели разделения, основываясь на геометрических особенностях соединений. Об эволюции теоретических воззрений на причины срастания см.: Martin, 1880. — прим. авт.

24

Описание раннего эмбриогенеза у человека см. в ряде работ (Beddington and Robertson, 1999; Sadler, 2000). — прим. авт.

25

О статье Хильды Мангольд (урожденной Прешельдт) см. в публикации Шпеман и Мангольд (Spemann and Mangold, 1924); перевод и комментарии приводят Уиллир и Оппенгеймер (Willier and Oppenheimer, 1964); биографию исследовательницы можно найти в нескольких работах (Hamburger, 1988; Fassler and Sander, 1996). — прим. авт.

26

Краткую историю поисков молекул организатора описывает Гилберт (Gilbert, 2002) в труде "Из истории индукции":

http://zygote.swathmore.edu/.

В другой статье (Gilbert, 2000) он цитирует Шпемана. — прим. авт.

27

Голова (разг. англ.).

28