Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

79

Описание спецификации позвонка C7 основано на изучении делеций конкретных Hox-генов у мышей. Вероятно, оно неполно и некоторые из утверждений "И" должны быть заменены на "ИЛИ" (поскольку частичные трансформации широко распространены, предполагается возможность компенсации за счет других Hox-генов) либо же представлены в виде количественных соотношений. Однако даже в таком виде это неплохое начало. Делеции следующих генов вызывают трансформации C7→T1: Hoxa4 (Horan et al., 1994); Hoxa5 (Jeanotte et al., 1993); Hoxb5 (Rancourt et al., 1995); Hoxa6 (Kostic and Capecchi, 1994); Hoxab6 (Rancourt et al., 1995). Другие гены, такие, как, например, Hoxc4, могут также влиять на этот позвонок, но результаты противоречивы (Boulet and Capecchi, 1996; Saegusa et al., 1996; Horan et al.,1995, a; b). — прим. авт.

80

Эти нарушения вызваны делециями следующих генов: для конечностей, близко придвинутых к голове, – Hoxb5 (Rancourt et al., 1995); для частично отсутствующего ромбовидного мозга – Hoxa1 (Lufkin et al., 1991; Mark et al., 1993; Carpenter et al., 1993); при грыжах – Hoxd4 (Ramirez-Solis et al., 1993); при отсутствии вилочковой железы – Hoxa3 (Chisaka and Capecchi, 1991); при неспособности передвигаться – Hoxc8 (Le Mouellic et al., 1992). — прим. авт.

81

Об экспрессии Hox-генов у человеческих эмбрионов см. в работе: Vielle-Grosjean et al., 1997. Эмбрионы, использованные в этом исследовании, были "собраны с соблюдением всех этических формальностей". О дискуссии по поводу того, что под этим подразумевается, и о законах, существующих в разных странах в отношении таких исследований, см.: Burn and Strachan, 1995. — прим. авт.

82

О цыпленке с семью сердцами сообщает Тауссиг (Taussig, 1988), он же приводит рассказ патологоанатома по фамилии Вероке (Verocay) о том, как тот случайно оказался в 1904 году на постоялом дворе и как ему удалось сохранить внутренности, но не саму курицу, для исследования. Изидор Жоффруа Сент-Илер (I. Geoffroy Saint-Hilaire, 1832-1837) в 1-м томе обсуждает различные вероятные случаи удвоения сердца у людей, но приводит только одну более или менее достоверную историю о ребенке, родившемся в начале XVIII в. с сильнейшими деформациями. О добавочных сердцах у мышей с искусственным отсутствием β-катенина см.: Lickert et al., 2002. — прим. авт.

83

О наличии дополнительных рядов ресниц, или дистихиазисе (126300), пишет Кокейн (Cockayne, 1933), который отмечает, как бы между прочим, что у ежей обычно два ряда ресниц. — прим. авт.

84

Дезорганизация (223200). Мутацию дезорганизации впервые изучал Хаммел (Hummel, 1958, 1959), а затем – Кросби с соавторами (Crosby et al., 1992). Вероятность присутствия гомологичного гена у человека обсуждается в нескольких статьях (Winter and Donnai, 1989; Donnai and Winter, 1989), авторы которых исходят из его наличия для объяснения рождения детей с такими уродствами, какие ранее приписывались целому ряду других причин. У мышей дезорганизация вызывается доминантной мутацией в 14-й хромосоме. — прим. авт.

85

С соответствующими изменениями (лат.).

86

Эволюцию потери конечностей у змей описывают Кон и Тикл (Cohn and Tickle, 1999). Их толкование утраты передних конечностей у змей не объясняет отсутствия задних конечностей, причина которого заключается в неспособности почек конечностей к росту. Сходные изменения в паттернах экспрессии Hox-генов, в особенности у артропод, продемонстрированы во многих исследованиях. В некоторых новейших работах действительно показано, что мутации Hox-генов напрямую ответственны за эволюционные изменения морфологической структуры (в случае со змеями пример изменения экспрессии Hox-гена подразумевает мутацию некоего предшествующего регуляторного фактора).  — прим. авт.

87

Мутации в Emx2 (600035), гомологе ems у человека, отвечают за шизофрению (269160).  Роль ems и других консервативных генов мозга обсуждается в работе: Reihart and Simeone, 2001. — прим. авт.

88

Мутации Pax6 (607108), человеческого гомолога "eyeless", вызывают аниридию (106210) (Ton et al., 1991). Обзор причин эволюционного сохранения генов eyeless / Pax6 см.: Gehring and Ikeo, 1999. — прим. авт.

89

Основные идеи Жоффруа по поводу того, что мы сейчас именуем гомологией, можно найти в "Философии анатомии. Дыхательные органы при установлении идентичности их костных частей" (Philosophie anatomique. Des organes respiratoires sous de la determination et de I'identité de leurs pièces osseuse, 1818) и в труде "Общие соображения. О позвоночных" (Considerations générates. Surla vertèbre, 1822). Собранные вместе, эти высказывания приводятся в одной работе (Le Guyader, 1998), где обсуждается также спор между Жоффруа и Кювье. Этой же темы касается Аппель (Appel, 1987). Возрождением гипотезы дорзо-вентральной инверсии мы обязаны, среди прочих, де Робертису и Сасаи (De Robertis and Sasai, 1996); современный критический взгляд на эти идеи дает Герхарт (Gerhart, 2000). — прим. авт.

90

О каиновой печати см.: Friedman, 1981, p. 87-107. — прим. авт.

91

Футбольного тренера звали Гленн Ходдл. Он был отправлен в отставку ("Таймc", Лондон, 1 февраля 1999 г.). — прим. авт.

92

Историю "клешнепалых" приводит британский генетик Карл Пирсон (Karl Pearson,1908) в одном из первых исследований семейства с синдромом "клешни омара" (эктродактилией). Большинство британских историков, включая Маколея (Macaulay), считают, что уигтаунские мученицы действительно существовали. Но есть и такие, кто в этом сомневается (Irving, 1862) на том основании, что документальные свидетельства современников этого события отсутствуют, а могилы в расчет не принимаются. Наиболее подробное описание всех "за" и "против" см.: Fraser, 1877. И Ирвинг, и Фрейзер упоминают еще об одной легенде, в которой фигурирует другой офицер, начальник военной полиции. Он якобы сказал девице Уилсон: "Давай, дорогуша! Хлебни-ка еще глоточек!" – и с той поры не переставал мучиться от неутолимой жажды. Недостоверный характер придает всей этой истории еще и ссылка на "доброго короля Чарли" – Карла II, которого ко времени происшествия уже два месяца как не было в живых. Историки обычно обвиняют его преемника Якова II, ревностного католика, в том, что тот отправил войска в шотландские долины. Существуют разногласия и по поводу происхождения самого термина "клешнепалые" ("cleppies"). У.А. Крейги (W.A. Craigie) в "Словаре старошотландского языка" (Dictionary of the older Scottish tongue, 1931) переводит слово "clep" как "призыв", но Пирсон указывает, что слово "clepped" означает также изуродованную конечность. Семейства с такой деформацией описаны рядом авторов (Pearson, 1908; McMullen and Pearson, 1913; Lewis and Embleton, 1908). Статьи Пирсона имеют особый исторический интерес, так как в них он углубил и расширил основные аргументы спора между приверженцами биометрической и менделевской генетики, показав, в частности, что этот, по всей видимости, доминантный ген не подчиняется закону менделевского расщепления. И хотя вся его кампания против менделевской генетики оказалась неудачной, относительно этого признака он был отчасти прав: дело обстоит так, будто встречаемость по крайней мере одного из аллелей эктродактилии у потомков по мужской линии выше ожидаемой – типичный пример мейотического дрейфа и единственный известный случай в человеческой патологии (Jarvik et al., 1994). — прим. авт.

93

В одной из статей (Bazopoulou-Kyrkanidou, 1997) убедительно доказывается, что хромота Гефеста обычно объясняется косолапостью. По предположению Эйтермана (Aterman, 1999), уродство Гефеста связано с ахондроплазией, как у египетского божества Птаха (об этом более подробно см. в главе 5), или с невритом, вызванным отравлением мышьяком. Это приобретенное заболевание, встречающееся у кузнецов. Разные точки зрения вовсе не исключают друг друга, поскольку иконография несомненно эволюционировала с течением времени. — прим. авт.

94

Эдип по-гречески означает "опухшая нога". — прим. перев.

95

Крайне правая партия, играющая малозначащую роль в политике США, основана в 1948 году в Ноксвилле, штат Теннесси, на принципах ксенофобии, антисемитизма и расовой ненависти. — прим. перев.

96

Об истоках описания страусоногих вадома сообщают разные авторы (Gelfland et al., 1974; Roberts, 1974) – в некоторых статьях дается вопроизведение мифа (см., например, Barret and McCann, 1980), а также анализируются генетические исследования (Farrell, 1984; Viljoen and Beighton, 1984). — прим. авт.

97

По частоте дефекты конечностей уступают только врожденным сердечным порокам (Bamshad et al., 1999). — прим. авт.