Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

131

Биография Менгеле приведена в работе: Posner and Ware, 1986. — прим. авт.

132

Шрифт Раши, названный по имени рабби Шломо Ицхака (аббревиатура: Раши) – известного комментатора Торы, Талмуда и Библии (1040-1105). — прим. перев.

133

Танец смерти – широко распространенная тема средневековых изображений, в частности фресок на стенах храмов в Западной Европе. — прим. перев.

134

Этот рассказ отчасти основан на воспоминаниях Элизабет Овиц (Moskovitz, 1987), которые послужили также источником приведенных цитат. Однако тщательное изучение истории членов семьи и их пребывания в Аушвиц-Биркенау (Koren and Negev, 2003) выявило некоторые неточности в этих воспоминаниях. Детальное описание медицинских экспериментов, проводимых на людях в Третьем рейхе, можно найти: Lifton, 1986. — прим. авт.

135

Псевдоахондроплазия (177170) вызывается доминантными мутациями "утраты функции" в гене хрящевого олигомерного матричного белка гена (600310) (Briggs and Chapman, 2002). То, что Овицы страдали именно этим заболеванием, а не ахондроплазией (как об этом часто пишут), доказывают Корен и Негев (Koren and Negev, 2003). Этот диагноз хорошо согласуется с их привлекательными лицами. — прим. авт.

136

В ряде работ дается исторический обзор иконографии карликовости (Dasen, 1993, 1994; Aterman, 1999). — прим. авт.

137

Ахондроплазия (100800) вызывается доминантными мутациями утраты функции в рецепторе 3 фибробластного фактора роста (FGFR3) (134934) (Rousseau et al., 1994; Bonaventure et al., 1996). — прим. авт.

138

О той роли, которую играют гены FGF в росте конечностей, сообщают многие исследователи (Naski et al., 1996, 1998; Chen et al., 2001). Колвин с соавторами (Colvin et al., 1996) изучали мышь с нокаутом FGFR3; Де Лука и Барон (De Luca and Baron, 1999) приводят обзор функций FGFR3. — прим. авт.

139

Летальная скелетная дисплазия (187600) вызывается тяжелыми доминантными мутациями утраты функций в FGFR3 (Rousseau et al., 1995; Tavormina et al., 1995). Экспонаты Музея Фролика с летальной скелетной дисплазией описывают: Oostra et al., 1998 b. — прим. авт.

140

Серьезный обзор синдромов, связанных с избыточным ростом, приводит Коэн (Cohen, 1989). — прим. авт.

141

О мутациях миостатина (601788) у мышей см. в работе: McPherron et al., 1997; у крупного рогатого скота: McPherron and Lee, 1998. Изначально мутация миостатина произошла естественным путем на одной фламандской ферме, и поэтому мясо бельгийских коров однозначно идет на гамбургеры. Если бы то же самое животное было получено путем инжиниринга компанией "Монсанто", широкая публика, с подозрением относящаяся к "генетически модифицированным продуктам", его бы наверняка отвергла. — прим. авт.

142

Существует несколько разновидностей несовершенного остеогенеза (osteogenesis imperfecta). Наиболее распространенная из них не приводит к летальному эффекту при рождении и носит название "несовершенный остеогенез 1-го типа" (166200). Это нарушение вызывается доминантными гаплонедостаточными мутациями ("утраты функции") в генах коллагена 1A2 и 1A1 (120150; 120160) (Olsen et al., 2000). — прим. авт.

143

Обзорную информацию о функциях и спецификации остеокластов см.: Gunter and Schinke, 2000. — прим. авт.

144

 Остеопетроз (от греч. petra – камень), или болезнь Альберс-Шенберга, или мраморная болезнь – врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. — прим. перев.

145

Злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз (259700) вызывается рецессивными мутациями генов, кодирующих часть вакуолярного протонного насоса, необходимого для транспортировки соляной кислоты (Kornak et al., 2000). — прим. авт.

146

О соотношении между остеопетрозом и остеопорозом см.: Lazner et al., 1999. — прим. авт.

147

Окружение (фр.).

148

Конец века (фр.).

149

Биографические материалы и курьезные случаи из жизни художника взяты по большей части из авторитетного труда Джулии Фрей (Frey, 1994). Марото и Лами (Maroteaux and Lamy, 1965) пересматривают прежние диагнозы и считают, что у Лотрека был пикнодизостоз. Обмен мнениями по поводу диагностики заболевания см.: Frey, 1995 a, b и Maroteaux, 1995. Пикнодизостоз (265800) вызывается рецессивными мутациями в гене катепсин K (601105) (Celb et al., 1996). — прим. авт.

150

Об иконографии карликовости см.: Tietze-Conrat, 1957 и Emery, 1996. — прим. авт.

151

Таннер (Tanner, 1981) на стр. 120-121 комментирует взгляды Жоффруа и Бюффона относительно карликов. — прим. авт.

152

См. воспоминания самого Борувлаского (Boruwlaski, 1792), а также современные описания его жизни (Heron, 1986). — прим. авт.

153

О гипоталамо-гипофизарной системе регуляции роста см.: Laycock and Wise, 1996. Первичная недостаточность гормона роста (262400) вызывается рецессивными мутациями гена гормона роста (139250). Существует огромная литература о синдромах этой группы, краткий обзор которой приводят: Lopez-Bermejo et al., 2000. — прим. авт.

154

Синдром Ларона (резистентность к гормону роста) (262500) вызвана рецессивными мутациями в гене рецептора гормона роста (600496) (Rosenfeld et al., 1994; Rosenbloom and Guevara-Aguirre, 1998). — прим. авт.

155

Обращенные (исп.).

156

О Патрике Коттере пишут: Frankcom and Musgrave, 1976; о Чарльзе Берне: Bondeson, 1997. Томпсон (Thompson, 1930, 1996) дает описание обоих мужчин, а также других известных гигантов XVIII в. — прим. авт.

157

Обоснование диагноза см.: Keith, 1911. — прим. авт.

158

Шнитцер (таково было настоящее имя Эмин-Паши) рассказывает о том, как он приобрел скелеты (Schnitzer, 1888). — прим. авт.

159

О встрече с пигмеем Акадиму см.: Schweinfurth, 1878. — прим. авт. 

160

Описание взглядов древних греков и римлян на пигмеев приводят многие авторы (Tyson, 1699,1966; Schweinfurth, 1878; Quatrefages, 1895; Cavalli-Sforza, 1986). Однако наиболее авторитетным источником о пигмеях в античности остается работа: Dasen, 1993. — прим. авт. 

161

Стихи о пигмеях Аддисон опубликовал в 1721 г. (Addison, 1721). — прим. авт.

162

Сэмюэль Джонсон (1709-1784) – английский критик, лексикограф, эссеист и поэт. — прим. перев.

163

О вскрытии трупа "пигмея" см.: Tyson, 1699,1966. — прим. авт.

164

Катрфаж (Quatrefages, 1895) сообщает о том, что слово "ака" было написано на фресках египетской гробницы V в. до н.э. под изображением танцующего пигмея. Этот рассказ повторяет и Кавалли-Сфорца (Cavalli-Sforza, 1986). Было бы замечательно, если бы это оказалось правдой, однако, к сожалению, Вероник Дасен уверила меня в обратном. — прим. авт.

165

Стеатопигия – скопление избыточного количества жира на ягодицах. — прим. перев.

166

В последние годы на островах Индонезии и Папуа – Новой Гвинеи найдены останки древнего низкорослого населения. В литературе их называют "хоббитами". — прим. перев.

167

Об истории негритосов см. в работах: Schebesta, 1952 и Weber, 1995, 1999; Дайамонд (Diamond, 1991) рассматривает теории низкорослости пигмеев. Самые последние данные о генетическом составе негритосов Андаманских островов см.: Thangaraj et al., 2003. — прим. авт.

168

Аттическая ваза – лишь один из многих примеров, которые приводит Дасен (Dasen, 1993), того, как греки изображали пигмеев. — прим. авт.

169

Гейтс (Gates, 1961) утверждает, что у пигмеев была ахондроплазия. — прим. авт.

170

Генетика низкорослости пигмеев пока еще не ясна, но имеющиеся данные как будто бы исключают теорию одного локуса. — прим. авт.