Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

256

О половом отборе и волосатости бирманской семьи см. у Дарвина (Darwin, 1871, 1981). — прим. авт.

257

О гомологиях между кожными органами, о бирманском семействе и "индусах Синды" см. в книгах Дарвина (Darwin, 1859, 1868, 1882). Более современный взгляд на то же семейство (представители которого названы не индусами, а буддистами) приводится в работе: Thadani, 1935. По мнению последнего, для членов семьи характерен синдром, называемый эктодермальной дисплазией 1, или ангидрозом, или ED1 (305100), который вызывается мутацией эктодисплазина (EDA) (Kere et al., 1996). — прим. авт.

258

Мутация, благодаря которой появилась на свет мексиканская лысая собачка, до сих пор неизвестна (Schnaas, 1974; Goto et al., 1987), но, вероятно, речь опять-таки идет об этом гене (EDA) или же его рецепторе, EDA R (224900; 604095) (Headon and Overbeeck, 1999; Monreal et al., 1999). — прим. авт.

259

Бесчешуйчатая разновидность медаки имеет мутацию гена EDA R (Kondo et al., 2001). О предполагаемой роли эктодисплазина в организации волосяных сосочков сообщается: Barsh, 1999. — прим. авт.

260

Эволюционную историю волосяных фолликул разбирает Шарп (Sharpe, 2001). — прим. авт.

261

По поводу куриных зубов см. классические эксперименты Коллара и Фишера (Kollar and Fisher, 1980), а также комментарии Гульда (Gould, 1983, p. 177-186); последние эксперименты показывают, что куриные челюсти обладают дефектом BMP-4 (Chen et al., 2000). — прим. авт.

262

Добавочные соски, или полимастия (163700): Cockayne, 1933, p. 341-345; о полимастии у японцев сообщает Иваи (Iwai, 1907). — прим. авт.

263

Я благодарен Алану Эшворту (Alan Ashworth) и Беатрисе Ховард (Beatrice Howard) за рассказ о "скараманге". — прим. авт.

264

Античную иконографию Артемиды Эфесской обсуждает Фляйшер (Fleischer, 1984); о ее использовании Линнеем см.: Gertz, 1948. Я благодарен Лисбет Раузинг (Lisbet Rausing) за ее помощь в переводе последней работы со шведского. — прим. авт.

265

"Nosce te ipsum" ("Познай самого себя") – девиз, который столь много значил для Линнея, нередко приписывается Солону, но гораздо чаще – семи мудрецам (как, например, у Платона в диалоге "Протагор"), начертавшим его на храме Аполлона в Дельфах. "Оксфордский словарь заимствований" именует источник этого высказывания "анонимным". — прим. авт.

266

Болезнь Гентингтона, именуемая также хореей Гентингтона, или HD (143100), вызывается доминантными мутациями гена huntingtin. Молекулярные основы этого патологического состояния рассматривает Рубинштин (Rubinsztein, 2002). — прим. авт.

267

Об истории и распространении болезни см.: Bruyn and Went, 1986. — прим. авт.

268

См. работу: Haldane, 1941, p. 192-194. — прим. авт.

269

Оценки продолжительности жизни в отсутствие процесса старения см.: Rickfels and Finch, 1995. — прим. авт.

270

Олбин (Albin, 1988) рассматривает связь плодовитости у женщин с болезнью Гентингтона на основании данных, собранных Ридом и Нилом (Reed and Neel, 1959). — прим. авт.

271

Наиболее важные работы по эволюционной теории старения: Medawar, 1952; Williams, 1957. Роуз (Rose, 1991) приводит исчерпывающий исторический обзор на эту тему. — прим. авт.

272

Александр Грэм Белл (Bell, 1918) проанализировал данные о продолжительности жизни членов семьи Хайд. Об интересе Белла к генетике продолжительности жизни см.: Quance, 1977. — прим. авт.

273

Описание исходных экспериментов и общий обзор см.: Rose, 1984, 1991; более детальный анализ сходного эксперимента: Sgrò and Partridge, 1999. — прим. авт.

274

Аристотель, "О долготе и краткости человеческой жизни". — прим. авт.

275

О цене воспроизводства у сумчатых мышей см.: Diamond, 1982. — прим. авт.

276

О семьях британской аристократии – Westendrop and Kirkwood, 1998. — прим. авт.

277

Скептические рассуждения относительно данных, касающихся цены воспроизводства, приводятся: Leroi, 2001. — прим. авт.

278

Умеренная жизнь (ит.).

279

Обзор идей Корнаро и их влияния на последующую литературу см.: Gruman, 1966. — прим. авт.

280

Обзор ранней литературы по ограничению калорий см.: Finch, 1990, p. 506-537;  там же (p. 20-21) – о коэффициентах смертности у голландцев во время голодной зимы. — прим. авт.

281

О цене воспроизводства и калорийном ограничении сообщается в ряде работ (Holliday, 1989; Chapman and Partridge, 1996). Несколько экспериментов было проведено на мухах и мышах, дабы продемонстрировать воздействие калорийного ограничения на "весь профиль экспрессии генома". Наилучшим в этом отношении можно считать исследование на мухах (Pletcher et al., 2002); результаты опытов на мышах (Lee et al., 1999) труднее поддаются интерпретации. — прим. авт.

282

Обзор теории старения в связи со свободными радикалами приводится во многих работах (см., например, Beckman and Ames, 1998; Ames et al., 1993). — прим. авт.

283

О генах SOD у мух-геронтократов см.: Rose, 1991; о сверхэкспрессии супероксиддисмутазы в мотонейронах дрозофил – Parkes et al., 1998; общий обзор на тему SOD и старение см.: Finch and Ruvkun, 2001. — прим. авт.

284

Семейный боковой амиотрофический склероз, или БАС (ALS1) (105400), вызывается доминантной мутацией Cu/Zn супероксиддисмутазы, или SOD1 (147450) (Rosen et al., 1993). Делеция этого гена у мышей как будто не оказывает явного фенотипического эффекта, хотя продолжительность жизни при этом не изучалась (Reaume et al., 1996). — прим. авт.

285

Об экспериментах, исключающих свободные радикалы и перекись водорода из числа факторов, являющихся причиной БАС, сообщается: Subramaniam et al., 2002. Обзор этих экспериментов приводится: Orr, 2002; более общая дискуссия о причинах БАС – см.: Newbery and Abbott, 2002. — прим. авт.

286

В ряде работ сообщается о роли SOD1 при синдроме Дауна (Epstein et al., 1987; Reeves et al., 2001). — прим. авт.

287

Синдром Вернера (277700) вызывается рецессивными мутациями в хеликазах RECQL2 (известного также как WRN) (604611) (Yu et al., 1989); см. обзор этой работы: Martin and Oshima, 2000. — прим. авт.

288

В двух обзорах (Rose, 1991; Shay and Wright, 2000) рассказывается о роли старения клеток (или лимита Хейфлика) в процессе старения. Боднар с соавторами (Bodnar et al., 1997) показали, что при сверхэкспрессии теломеразы линии человеческих клеток обретают клеточное бессмертие. — прим. авт.

289

Есть некоторые данные, что нервные клетки мыши не подвергаются in vitro процессу клеточного старения (Tang et al., 2001; Mathon et al., 2001). Существуют также серьезные основания полагать, что пролиферация мышиных клеток in vitro не ограничена наличием теломеров (Shay and Wright, 2000). — прим. авт.

290

О мышах с дефицитом теломеразы написано много работ (Blasco et al., 1997; Lee et al., 1998; Rudolph et al., 1999). Одно из затруднений в интерпретации этих результатов состоит в том, что лабораторные мыши, видимо, имеют более длинные теломеры по сравнению с дикими (Weinstein and Cizek, 2003). — прим. авт.

291

Первоначальное сообщение о клонировании Долли принадлежало Уилмоту с соавторами (Wilmut et al., 1997). Она умерла 14 февраля 2003 года. Шилс с соавторами (Shiels et al., 1999) приводят описание коротких теломеров у Долли. — прим. авт.

292

Клонированные представители крупного рогатого скота как будто бы отличаются вполне нормальными и даже довольно длинными теломерами (Lanza et al., 2000; Betts et al., 2001). Существуют противоречивые данные относительно состояния здоровья клонированных животных (Cibelli et al., 2002; Wilmut, 2002). Шесть поколений клонированных мышей не обнаруживали признаков преждевременного старения, но при этом у них были, судя по всему, очень длинные теломеры. — прим. авт.

293

Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия) (177670) вызывается мутацией гена, кодирующего ламин А / ламин С. — прим. авт.