Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

170

Генетика низкорослости пигмеев пока еще не ясна, но имеющиеся данные как будто бы исключают теорию одного локуса. — прим. авт.

171

Анализ пропорций тела пигмеев проводится в целом ряде работ (Shea and Bailey, 1986; Shea and Gomez, 1988; Shea, 1989). — прим. авт.

172

Историю Шер-Аллы и Тибо описывают Катрфаж (Quatrefages, 1895) и Швайнфурт (Schweinfurth, 1878); ростовые кривые мальчиков приводит Кавалли-Сфорца (Cavalli-Sforza, 1986) на стр. 366. — прим. авт.

173

О пубертатном скачке роста см.: Tanner, 1990, стр. 12; у этого же автора – об истории изучения этого феномена (Tanner, 1981, стр. 104-105). Описание пубертатного спурта у других приматов приводит Богин (Bogin, 1999). — прим. авт.

174

Существуют некоторые разногласия по поводу того, имеют ли пигмеи низкие титры IGF-1 в сыворотке крови или же для них характерны менее эффективные рецепторы IGF-1 по сравнению с более высокими людьми. В любом случае все наши знания о причинах низкорослости у пигмеев базируются на эндокринологических исследованиях (Merimee et al., 1981, 1987; Geffner et al., 1995). Это замечание в равной мере относится и к интерпретации данных. — прим. авт.

175

Приведенное мной описание взаимоотношений между инсулиноподобным фактором роста-1 (IGF-1) и гормоном роста отличается от "соматомединовой гипотезы", которая дается в большинстве учебников. Недавние исследования позволяют предположить, что: 1) IGF-1 – это в первую очередь паракринный (краткосрочный) фактор роста, а не экзокринный гормон; 2) печеночный IGF-1 в основном ответственен за содержание IGF в сыворотке крови и мало влияет на постнатальный рост; 3) поэтому воздействие IGF-1 на рост в значительной степени, хотя и не полностью, не зависит от гормона роста. Подробный обзор всех этих данных см.: Le Roith et al., 2001. О рецепторах гормона роста и двойном нокауте IGF-1 у мыши см.: Lupu et al., 2001. — прим. авт.

176

О пигмеях в Испании, Атласских горах и Швейцарии см.: Haliburton, 1891, 1894. — прим. авт.

177

О размерах ископаемых гоминид см.: Johanson and Edgar, 1996. — прим. авт.

178

Описание "майя в Диснейленде" приводит Богин (Bogin, 1999). — прим. авт.

179

Рассказы путешественников приводятся в многочисленных книгах Кингдона-Уорда (Kingdon-Ward, 1924, 1937). Я впервые услышал о бирманских пигмеях от профессора Гарри Сэнга (Harry Saing), который увидел их во время путешествия по штату Качин в 1964 г. — прим. авт.

180

Сообщения бирманского правительства цитируются в работах: Myatu et al., 1962, 1966. — прим. авт.

181

Общий обзор заболеваний, вызываемых йодной недостаточностью, в том числе и кретинизма, см.: Delange and Hetzel, 2000. По некоторым данным, в Западном Китае также распространен микседематозный кретинизм, который имеет много общего с заболеванием, встречающимся в долине Тарона. Для объяснения крайней формы проявления кретинизма в Конго высказываются предположения о различных сопутствующих факторах, таких как недостаточность кремния или обилие в диете способствующих развитию зоба растений. — прим. авт.

182

Перевод Т.Л. Щепкиной-Куперник.

183

О научных изысканиях Наполеона по поводу швейцарских кретинов, а также об изображениях кретинов в соборе Аосты см.: Merke, 1993. В других работах приводится история открытия щитовидной железы (Delange and Hetzel, 2000), а также описываются механизмы ее функционирования (Laycock and Wise, 1996). — прим. авт.

184

Правильнее сказать, что гормон, называемый здесь тироксином, на самом деле представляет собой два гормона: три- и тетрайодтиронин, или Т3 и Т4. Роль тироксина на клеточном уровне в функционировании ростовой пластинки обсуждается в работе: Williams et al., 1998. Среди многочисленных генов, мутации которых приводят к дефициту выработки тироксина или дефектам в его функционировании, можно назвать следующие: тиреоидная пероксидаза, фермент, участвующий в продукции тиреоидных гормонов, (188450) (Abramovicz et al., 1992); тиреоглобулин (606765), или рецептор тиреоидных гормонов (190160) (Reletoff et al., 1996); имеются также другие гены, участвующие в синтезе, переносе или сохранении гормонов щитовидной железы (De Vijlder et al., 1999; Vassart, 2000). Мутации во всех этих генах могут вызвать зобный кретинизм. — прим. авт.

185

Среди генов с известными мутациями, поражающими механизмы гипофизарной стимуляции щитовидной железы, можно назвать те, которые кодируют в первую очередь сам тиреотропный гормон (ТГГ) (188540) (Hayashizaki ет al., 1989), а также такие, которые вызывают сочетанную недостаточность гипофизарных гормонов (CPHD) вследствие мутаций в транскрипционных факторах генов, таких, например, как PROP-1 (601538) и PIT-1 (173110), участвующих в спецификации соматотропных, тиреотропных и лактотропных клеток (Tatsumi et al., 1992; Voss and Rosenfeld, 1992; Sornson et al., 1996; Wu et al., 1998). Эти мутации вызывают кретинизм без зоба, в сочетании с карликовостью или без нее. — прим. авт.

186

Скальпель (ит.).

187

Высказывание Аристотеля о действии кастрации приводится в "Истории животных". Современные взгляды на ту же проблему обсуждают: Wilson and Roehrborn, 1999. — прим. авт.

188

О дефиците рецептора эстрогенов (133430) у человека сообщают: Smith et al., 1994. — прим. авт.

189

Фермент, превращающий тестостерон в эстроген, – цитохром P450 ароматаза (107910). — прим. авт.

190

О мутациях "утраты функций", приводящих к продолжению роста у взрослых мужчин, сообщают многие авторы (Sharpe, 1998; Lee and Witchel, 1997); о мутациях "приобретения функций", вызывающих избыточный рост у женщин, см.: Stratakis et al., 1998. — прим. авт.

191

Один из нескольких синдромов предрасположенности к раковым заболеваниям, вызываемых мутациями в гене PTEN (601728), – это синдром Коудена (158350). Доказательства того, что синдром Протея (176920) также определяется по крайней мере в некоторых случаях мутацией "утраты функций" в гене PTEN, приводят Jhou et al. 2000, 2001. — прим. авт.

192

Перевод С. Шервинского.

193

Джозеф Кэри Меррик (1862–1890) – известный как Человек-слон из-за чудовищно деформированного тела. — прим. перев.

194

После повторного детального изучения скелета Джозефа Меррика Сьюард (Seward, 1992) высказался в пользу традиционного диагноза – нейрофиброматоз 1-го типа (162200). Однако другие авторы настаивают на синдроме Протея (Tibbles and Cohen, 1986; Cohen, 1988, 1993). — прим. авт.

195

В ряде работ (Eigenmann et al., 1984, 1988; Eigenmann, 1987) сообщается о взаимосвязи между титрами IGF и размерами тела у собак. О зависимости между остеосаркомой и размерами тела у собак см.: Tjalma, 1966; у детей – Fraumeni, 1967. Со времени опубликования последней работы ее результат был подтвержден тремя из четырех других исследований. — прим. авт.

196

Как таковые (лат.).

197

Общие замечания о причинах рака у детей см.: Leroi et al., 2003; об увеличенной предрасположенности к акромегалии при разных видах рака – Jenkins, 1998; о причинно-обусловленной роли IGF – Holly et al., 1999. — прим. авт.

198

В своей классической книге о старении Комфорт (Comfort, 1964) (перевод на русский язык см.: Комфорт А. Биология старения. М.: Мир, 1967. — прим. перев.) впервые отметил, что большие собаки живут меньше, чем маленькие. Об этом сообщали также и другие авторы (Patronek et al., 1997; Miller and Austad, 1999). Наиболее достоверные данные о темпах старения, по оценкам шведского агентства страхования жизни домашних животных, приводят: Egenvall et al., 2000. — прим. авт.

199

Первыми карликовыми мышами с увеличенной продолжительностью жизни были мыши Snell (df) с гипофизарным дефицитом из-за мутации PIT-1, гипофизарного специфического транскрипционного фактора. Карликовые мыши Ames (df) характеризуются сходным фенотипом, но мутацией другого транскрипционного фактора – PROP-1. Обе эти разновидности мышей отличаются долгожительством, но поскольку у них отсутствуют и соматотропины, и тиреотропины, что приводит к неспособности продуцирования гормона роста итиреоидных гормонов, разграничить, каково влияние каждого из видов гормонов, по существу невозможно (Brown-Borg et al., 1996; Bartke et al., 2001 a, b). Однако мыши Little (lit) тоже живут долго (Flurke et al., 2001). Поскольку у этой разновидности имеется мутация в рецепторе рилизинг-гормона гормона роста (GHRHR), весьма вероятно, что именно дефицит гормона роста или его производных вызывают увеличение продолжительности жизни во всех этих линиях мышей. — прим. авт.