Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

Зарегистрированы случаи появления на свет людей со срединно расположенным единственным глазом (циклопин). Как вы помните, древнегреческие мифы рассказывают о том, как во время своих странствий хитроумный Одиссей обманул циклопа — одноглазого великана Полифема. Возможно, редкое рождение детей с циклонной в древности и порождало создание легенд о подобных одноглазых людях.

Как известно, близорукость (миопии) возникает благодаря тому, что лучи света, пройдя через роговицу и хрусталик, фокусируются не на сетчатке, а перед ней. В результате изображение близко расположенных предметов расплывается. Изображение получается «не в фокусе». Среди европейцев близорукость является достаточно распространенным нарушением зрения и встречается уже у 2 % новорожденных. С возрастом эта доля близоруких увеличивается до 15 %. На наследственный характер близорукости указывали еще врачи XIX века. Если серьезной близорукостью страдает один ребенок (6 диоптрий и более), вероятность, что у его брата или сестры тоже разовьется близорукость, оценивается в 10 %. В случае близорукости у одного из родителей и у ребенка риск развития близорукости у второго ребенка в такой семье обычно оценивается как 25 %. Врачи рекомендуют проводить профилактику близорукости еще в роддоме, выделяя детей с врожденным нарушением фокусировки изображения. Современные методы офтальмологии позволяют такие отклонения отслеживать и достаточно эффективно лечить.

Каждая точка любой поверхности отражает упавший на нее свет во все стороны. Пройдя через линзу идеальной формы, такие лучи вновь собираются в одну точку. На этом фокусе и основана, по сути, вся прикладная оптика. К сожалению, хрусталики человеческого глаза и его роговицы не всегда имеют идеальную форму, что приводит к так называемому астигматизму (греч. a, an — приставка отрицания и stigme — точка). Астигматизм встречается у 45–50 % населения любой страны мира. У людей с таким нарушением зрения не возникает четкого изображения на сетчатке. Это явление было впервые открыто и описано в 1793 г. английским врачом и физиком Томасом Юнгом. Существует несколько разновидностей астигматизма, которые наследуются как аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные наследственные заболевания. У людей, страдающих тяжелыми формами астигматизма, в процессе работы, связанной с напряжением зрения, могут возникать головные боли, быстрая утомляемость, головокружение, и даже тошнота.

Еще со времен Гиппократа существует множество указаний на то, что косоглазие во многом определяется наследственностью. Во всяком случае, если оба родителя и их дети страдают косоглазием, то вероятность рождения в такой семье очередного ребенка с косоглазием оценивается специалистами как 50 %, хотя о характере наследования этой черты споры идут до сих пор. Известен ген, нарушения в котором приводят к поражению связок и мышц, управляющих движением глаза. Косоглазие является достаточно распространенным нарушением зрения. Оно встречается у 1–2 человек из каждой сотни и развивается у таких людей в 90 % до 7 лет. Любопытно, что в результате косоглазия нарушается объемность (бинокулярность) зрения, но раздвоения изображении при этом не происходит. Страдает лишь острота зрения косящим глазом. Косоглазие неплохо поддается лечению. Главное — вовремя выявить этот дефект зрения и не надеяться на самоизлечение.

Дефект работы мышц глазного яблока вызывает также нистагм — непроизвольные маятниковые движения глаз (греч. nystagmos — дремота). Причем движения эти могут происходить как в горизонтальной, так и в вертикальной плоскостях. Врожденные формы такого нарушения зрения донимают человека в течение всей жизни. Обычно они носят рецессивный характер и сцеплены с полом. При синдроме Когана глаза не могут нормально двигаться в стороны. При повороте головы направо или палево они автоматически поворачиваются в противоположную сторону, хотя по вертикали двигаются произвольно и нормально. Синдром обычно проявляется у детей уже к 3–5 годам. На психику такой недостаток не влияет, а вот при обучении ребенка чтению часто возникают проблемы.

Дефекты сетчатки и цветовая слепота

Более трех веков назад знаменитый английский физик Исаак Ньютон проделал простой опыт. Он пропустил луч света через стеклянную призму, получив на выходе целый спектр цветных полос. Их окраска варьировала от красноватой до фиолетовой. Именно такой спектр появляется порой на небе после дождя — это радуга. Цвет ее полос зависит от разных углов преломления лучей солнца, проходящих через падающие капельки воды, которые играют роль бесчисленных призмочек.

Открытие Ньютона не было сюрпризом для художников. Они уже давно подметили, что большинство красок палитры удается получать путем смешения трех основных цветов: красного, зеленого и синего. Такие цвета называют основными. Подобные наблюдения опыты Ньютона подтверждали. Неудивительно поэтому, что в головах исследователей возникла идея о трихроматичности цветового зрения у человека (греч. chroma — цвет). В 1802 г. врач и физик Томас Юнг высказал предположение, что в глазу у человека должны существовать три вида рецепторов («приемников»), каждый из которых воспринимает только один из трех основных цветов. Сочетание сигналов от этих рецепторов и создает все цвета природы, которые поэт Ли Хант образно назвал «улыбкой природы».

Время подтвердило блестящую догадку Юнга. В 1960 г. был изобретен замечательный прибор — микроспектрофотометр. С его помощью можно было измерять особенности поглощения света одиночными клетками человека, расположенными на дне его глаза. Слой таких светочувствительных клеток называют сетчаткой. Расположенные в этом слое клетки-«палочки» воспринимают белый свет, а «колбочки» — различные цвета. Для подобных измерений кусочки сетчатки выделяли из человеческих трупов. В результате удалось доказать, что существует три типа колбочек. Одни специализируются на восприятии красного цвета, другие — зеленого, а третьи — синего.

Впервые о возможных сбоях в восприятии цветов у некоторых людей публично заговорил еще в 1794 г. Джон Дальтон. Он опубликовал статью, в которой писал, что видит цвета совсем не так, как прочие люди. «Та часть изображения, которую остальные называют красной, мне представляется всего лишь чем-то, почти не отличающимся от тени или неравномерного освещения», — писал Дальтон. Его откровения позволили выяснить позже, что около 8 % мужчин и 1 % женщин белой расы страдают различными нарушениями цветового зрения. Таких людей стали называть дальтониками, а врожденные нарушения цветового восприятия — дальтонизмом. В середине XIX века шотландский физик Джеймс Максвелл обнаружил, что существует как минимум два типа дальтоников. Одни из них имеют проблемы с восприятием зеленого цвета, другие — красного. Максвелл назвал таких людей дихроматами (греч. di — два). Позже, уже во второй половине XX века, выяснилось, что у дихроматов колбочки сетчатки не реагируют либо на зеленый, либо на красный свет.

Восприятие света и цвета у человека, как и у большинства животных возможно благодаря специальным белкам — зрительным пигментам. Наиболее известный из них — родопсин, с помощью которого палочки сетчатки способны реагировать на фотоны света. Помимо родопсина существует еще несколько разновидностей зрительных пигментов, очень похожих на него по строению. В частности, есть белки, специфически реагирующие либо на синий, либо на зеленый, либо на красный свет. У человека два гена, кодирующие «красные» и «зеленые» белки, расположены в X хромосоме. Ген, кодирующий «синий» белок, находится в хромосоме № 7. Теперь становится понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Для того чтобы дефекты цветового восприятия проявлялись у лиц женского пола, обе их X хромосомы должны нести соответствующие дефектные гены, а такое случается нечасто. Вместе с тем, по оценкам генетиков, каждая шестая женщина является носительницей мутаций в генах, кодирующих белки цветового восприятия. Именно поэтому признак «дальтонизм» обычно сцеплен именно с мужским полом. У мужчин ведь только одна X хромосома. Нарушения восприятия синего цвета встречаются и у мужчин, и у женщин с равной вероятностью и наследуются как аутосомно-доминантный признак.

Среди генетически обусловленных нарушений зрения отмечена и полная цветовая слепота. Механизм ее возникновения еще не до конца ясен. Среди японцев люди с таким нарушением встречаются с вероятностью 2,8/10000. В других странах полная цветовая слепота встречается еще реже.

Любые врожденные патологические изменения самой сетчатки приводят к резкому падению зрения. На сетчатке могут возникать складки, разрывы, ее слои способны разделяться (ретиношизис).