Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

• Название: Секреты наследственности человека
• Автор: Сергей Афонькин
• Издательство: КОРОНА принт
• Жанр: Биология
• Год: 2010
• ISBN: 978-5-7931-0850-8

Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.

---

Представителей монголоидной расы мы распознаем, прежде всего, по характерному разрезу глаз. Более узкая, чем у европейцев, глазная щель возникает у них благодаря полулунной кожной складке, которая прикрывает угол глаза, расположенный ближе к переносице. Есть мнение, что эта складка существует у всех человеческих эмбрионов. У европейцев и представителей негроидной расы она исчезает на поздних стадиях эмбрионального развития.

Не удивительно поэтому, что порой на свет появляются дети, у которых этот процесс не дошел до конца. Так возникает эпикантус — наиболее частая врожденная аномалия века, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Часто складка кожи, прикрывающая угол глаза является частью различных синдромов. Например, именно такой разрез глаз имеют люди, страдающие болезнью Дауна.

Всем известно, что котята и щенки рождаются слепыми. Их глазные щели открываются через несколько суток после рождения. У людей глаза открываются еще до рождения, однако изредка часть глазной щели у новорожденных остается закрытой или посередине остается перемычка (анкилоблефарон). Такие редкие врожденные дефекты, передающиеся в семьях по доминантному типу, легко устраняются с помощью несложной косметической операции.

Врожденными могут быть размер и форма роговицы. Например, она может быть плоской, или наоборот — конической. Ее диаметр бывает больше или меньше, чем в норме. К примеру, гигантская роговица (мегалокорнеа), диаметр которой может достигать 2 см, обычно носит семейный характер, тип наследования — рецессивный, сцепленный с X хромосомой. К редким наследственным заболеваниям относятся различные варианты дегенерации и дистрофии роговицы. Они могут быть как рецессивными, так и доминантными признаками. Наиболее часто встречается так называемая узелковая дистрофия роговицы, в процессе развития которой на роговице возникают небольшие утолщения — «крошки хлеба». К 30–40 годам они могут покрыть почти всю площадь роговицы, что ведет к значительному снижению зрения. Заболевание передается аутосомно-доминантно.

Катаракта, глаукома и дефекты радужной оболочки

Наши глаза похожи на два фотоаппарата, которые нацелены на окружающий мир. В фотоаппарате свет проходит через круглое отверстие — диафрагму. Ее размер меняется в зависимости от освещения. В яркий солнечный день диафрагма должна быть маленькой. В пасмурную погоду, когда света немного, — большой. Роль диафрагмы в нашем глазу играет радужная оболочка. Ее иначе именуют просто радужкой. Удачное название! У разных людей радужка различного цвета: голубая, серая, зеленая, коричневая. Цвет радужки зависит от количества в ней темного пигмента меланина. Зеленый или синий оттенки возникают при этом в результате чисто оптических явлений. Вспомните — растекшаяся по луже капля бензина тоже образует кольца разного цвета. В принципе, темный цвет глаз доминирует над светлыми цветами, однако точно предсказать наследование цвета глаз трудно.

У некоторых людей глаза разного цвета. Такое явление в медицине называется гетерохромией радужной оболочки. Помните, как М. Булгаков в романе «Мастер и Маргарита» описывает внешность Воланда, внезапно появившегося на Патриарших прудах в Москве: «По виду — лет сорока с лишним. Рот какой-то кривой. Выбрит гладко. Брюнет. Правый глаз черный, левый почему-то зеленый». Неодинаковой может быть окрашена и радужная оболочка в пределах одного глаза. Такая аномалия наследуется по доминантному типу и лечению не поддается. Любопытно, что по цвету глаз женщины древние египтяне судили о ее плодовитости. В одном из древних египетских трактатов по медицине, дошедшем до наших времен в виде папирума, написано буквально следующее: «Если окажется, что один глаз женщины подобен глазу азиатки, а другой — глазу африканки, то женщина бесплодна». С современной точки зрения такое утверждение не бесспорно, однако различия в окраске глаз безусловно указывают на определенные генные нарушения.

С вероятностью 1/10000 рождаются люди, лишенные радужной оболочки (аниридия). Вернее, она у них есть, но мала настолько, что практически незаметна. Аномалия наследуется по доминантному типу. Понятно, что яркий свет вызывает у таких людей страдания, поэтому они вынуждены почти постоянно носить темные очки или контактные линзы.

В центре радужки расположено отверстие — зрачок. Редко его положение может несколько смещаться (эктопия зрачка). Порой на свет появляются люди, у которых в каждом глазу два или даже более зрачков (поликория). В процессе внутриутробного развития у большинства детей постепенно исчезают тонкие зрачковые пленки, покрывающие хрусталик спереди и сзади. Однако примерно у трети новорожденных они остаются, не причиняя, впрочем, особого вреда. Тем не менее, известны семьи, в которых эта аномалия выражена особенно сильно. Она передастся в ряду поколений по аутосомно-доминантному типу.

Для того чтобы в фотоаппарате возникло изображение, свет должен пройти через стеклянную линзу. Такая линза, есть и в глазу человека. lie роль выполняет хрусталик. На специальных растяжках он подвешен сразу за зрачком. К врожденным порокам развития относится смешение его относительно центральной оси (эктопия хрусталика). Такая аномалия обычно бывает двусторонней и проявляется порой уже в зрелом возрасте — после 20 лет! Различные ее формы наследуются как доминантно, так и рецессивно. Иногда по экваториальной линии хрусталика идет выемка серповидной формы — зак называемая колобома хрусталика. Наследуется этот редкий дефект по доминантному типу.

К наиболее известным поражениям хрусталика относится его помутнение — катаракта (греч. katarrhaktes — ниспадающий, водопад). Наиболее типична старческая катаракта, она может возникать в результате длительного приема некоторых лекарств, например, стероидов. Порой катаракта является результатом длительного воздействия на глаза яркого солнечною света. Однако нередко это заболевание носит врожденный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наследственные катаракты составляют примерно четверть всех случаев помутнения хрусталика. Если у одного из родителей ребенка есть врожденная катаракта, то вероятность появления ее у второго ребенка в данном браке составляет около 25 % Почти в половине случаев катаракта проявляется как единственное врожденное заболевание, не связанное с другими пороками развития. Вместе с тем, в «энциклопедическом справочнике медицинских терминов» приводится более 60 наименований различных видов катаракт. Многие из них наследуются по аутосомно-рецессивному типу и сопровождаются умственной отсталостью.

Вторым и, к сожалению, распространенным, дефектом органов зрения, которое может привести к частичной или даже к полной слепоте, является глаукома — повышенное давление, возникающее в глазном яблоке. Считается, что около 20 % всех случаев глаукомы определяются наследственностью. У людей, с развивающейся глаукомой постепенно возникает «туннельное видение», когда четко воспринимается лишь центр поля зрения. При взгляде на источник света ненадолго возникают радужные круги. В результате высокого внутриглазного давления возникают тупые боли в глазах, отдающие в виски и в затылок. Происходит отек век, начинается постоянное слезотечение. Роговица тускнеет. При неродственном браке вероятность рождения второго ребенка с врожденной глаукомой, если первый ребенок получил такое заболевание, оценивается как примерно 1/40. Люди в семьях, где отмечены случаи глаукомы, обязательно регулярно должны посещать окулиста и вовремя приступать к лечению заболевания, если оно уже началось.

Близорукость, астигматизм и косоглазие

На остроту зрения влияет много факторов: форма и глубина глазного яблока, кривизна роговицы и хрусталика. Многие из этих параметров являются врожденными. На это указывают данные, полученные при изучении однояйцовых близнецов. Показатели остроты зрения у них практически совпадают в большинстве исследуемых пар.

Некоторые врожденные дефекты развития глаз бывают настолько тяжелыми, что они вообще затрудняют зрительное восприятие. Например, серьезным поражениям глазных яблок является уменьшение их размеров (микрофтальм). Иногда недоразвитые глаза у новорожденных покрыты кожей, глазная щель не открывается в этом случае вовсе (криптофтальм). По счастью, такая тяжелая патология встречается редко, являясь частью различных синдромов. Врачами описано всего несколько десятков случаев рождения детей с криптофтальмом. Еще реже отмечен анофтальм — полное безглазие. При сочетании с костными аномалиями эта патология сцеплена с полом. Анофтальм бывает истинным и мнимым. В последнем случае у больных в глубине орбиты удается обнаружить рудиментарный глаз, а на рентгеновских снимках видны глазные отверстия в черепе. При истинном анофтальме их нет.