Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

Существует также целый класс мутаций, намного более вредоносных, чем те, которые просто вызывают нарушения в работе щитовидной железы. Эти мутации поражают гипофиз. Среди гормонов, продуцируемых гипофизом, есть один, который контролирует работу щитовидной железы. Этот гормон, тиреотропин, регулирует механизм поглощения йода щитовидной железой, скорость, с которой она продуцирует тиреоидные гормоны, и то, как она по мере необходимости разрастается или сжимается. Гипофиз – это орган контроля и поддержания равновесия по отношению к щитовидной железе. Зоб – свидетель ее функционирования. Гипофиз следит за уровнем тиреоидных гормонов, циркулирующих в организме, и в случае обнаружения их нехватки начинает продуцировать тиреотропин, который затем побуждает щитовидную железу к еще более интенсивному функционированию, в крайнем варианте приводящему к образованию зоба. Дети с дефектами гипофиза становятся карликами из-за недостатка гормона роста и кретинами из-за недостатка тироксина.[185]

Но подавляющее большинство известных в мире случаев заболевания кретинизмом вызвано простой нехваткой пищевого йода. Трагедия 6 миллионов кретинов состоит в том, что способы лечения и профилактики заболевания хорошо известны и практически ничего не стоят: нужна просто йодированная соль. Именно предписанное законом использование йодированной соли привело к исчезновению в Европе в начале XX столетия зоба и кретинизма. Это произошло на протяжении жизни одного поколения, и ныне эти заболевания сохранились разве что в народных преданиях. Действительно, случаи йодного дефицита сегодня настолько забыты в развитых странах, что за пределами медицинского и научного сообщества слово «кретин» существует лишь как случайно брошенное оскорбление. Более того, это слово сохранилось, хотя многие подобные эпитеты были справедливо признаны недопустимыми для использования в приличном обществе. У него просто нет лобби, нет защитников. Являются ли жители долины Тарона из Верхней Бирмы кретинами? Может быть, их низкорослость – это часть грандиозного и прекрасного ковра под названием «генетическое разнообразие человечества»? Или же они просто своеобразные жертвы скудной высокогорной жизни? И если мы узнаем, что племени маленьких людей в головокружительных ущельях Иравади больше не существует, то что нам делать – радоваться или огорчаться?

Il coltello[186]

Почти двадцать пять столетий назад, работая на далеком Эгейском острове, Аристотель пришел к заключению, которое можно одновременно счесть банальным, замечательным и ужасным. «Все животные, – писал он, – если они прооперированы в молодом возрасте, становятся крупнее и привлекательнее своих непокалеченных собратьев; если же их прооперировать, когда они уже полностью выросли, то никакого увеличения в размерах не последует... Можно вывести общее правило: изувеченные животные вырастают до большей величины, чем неизувеченные».

Под «увечьем» Аристотель подразумевал кастрацию. Отсюда и банальность этого наблюдения, которое просто повторяло то, что и так было хорошо известно греческому фермеру в IV веке до н.э., равно как и его современному потомку. Примечательность этого заключения в том, что Аристотель решился его записать. Он взял привычную для скотного двора истину, что выхолощенные бараны, жеребцы и петухи становятся крупнее обычных животных, и вывел из этого научное обобщение, причем такое, которое сохраняет свой смысл и по сей день. Ужасным это высказывание делает то, что, говоря о животных, Аристотель подразумевал и человека.[187] 

Мальчики, которых кастрируют до наступления полового созревания, вырастают высокими, можно сказать – необычайно высокими. В настоящее время мало кто об этом знает, однако в Афинах IV века сей факт был известен каждому – город кишел рабами, свезенными со всего Средиземноморья, в числе которых было много евнухов. Знали об этом и вращающиеся в свете итальянцы XVIII столетия. В великих оперных театрах, таких как «Ла Скала», царили не теноры, как это происходит сейчас, а, скорее, кастраты. Прославляемые за диапазон, силу и неземные свойства своих голосов, некоторые кастраты становились богатыми, знаменитыми и влиятельными людьми. Фаринелли пел для испанского короля Филиппа V и был награжден титулом кабальеро; Кафарелли стал герцогом и отстроил себе дворец в Неаполе; Доменико Мустафа стал папским рыцарем и штатным директором хора понтифика. Россини, Монтеверди, Гендель, Глюк, Моцарт и Мейербер – все писали музыку специально для кастратов. Когда они пели, зрители в ложах кричали: «Eviva il coltello!» – «Да здравствует скальпель!» – и сходили с ума от восторга.

Кастрат Сенезино в опере Генделя «Флавио», Лондон, ок. 1723 г.

Приписывается Уильяму Хогарту (Музей Виктории и Альберта, Лондон).

Рост итальянских кастратов никогда не измерялся, поэтому мы в точности не знаем, насколько высокими они были. Но по многочисленным анекдотам и изображениям можно судить, что они были выше своих современников и отличались несколько своеобразным телосложением. На гравюре, приписываемой Хогарту, показан кастрат, исполняющий одну из партий в опере Генделя. Раскрыв рот в звенящем бельканто и застыв в нелепой позе с широко расставленными ногами и упертыми в бока руками, он башней высится над другими артистами. Это карикатура, и притом жестокая, тем более что кастраты страдали не только от неэлегантного внешнего вида. Помимо прямых последствий откровенно жестокой операции и невозможности жениться или стать отцом, старение часто сопровождалось для них жестокими кифозами и сгорбленными спинами, явными симптомами остеопороза – болезни, которая обычно является уделом пожилых женщин. У многих кастратов также развивались большие, отвисшие груди. Правда, они никогда не лысели и не заболевали раком простаты, но это была не слишком большая компенсация за причиненные увечья. В Италии XVIII века около 4 тысяч мальчиков в год теряли свое мужское достоинство ради сохранения ангельских голосов. Немногие из них получали награды, которые могли бы оправдать такую жертву.

Почему кастраты были такими высокими? Итальянские кастраты вышли из моды, а сама операция была запрещена папой Пием X в 1920 году. Последний ватиканский кастрат Алессандро Морески умер в 1922 году. Но в других странах сотни, если не тысячи мужчин, кастрированных в детстве, жили на протяжении почти всего XX века. Это были придворные евнухи, и их встречалось немало. К моменту отречения у китайской императорской семьи, последних отпрысков династии Кинг, в Запретном городе в Пекине находилось в услужении до 2 тысяч евнухов. Последнего придворного китайского евнуха Сунь Яотина похоронили только в 1996 году – вместе с его яичками, которые тщательно сохранялись в специальном сосуде. Около двухсот евнухов жило во дворце Топкапи в Стамбуле вплоть до 1924 года, то есть до изгнания султана, которому они служили. Вообще же на обширных территориях, которые некогда контролировала Блистательная Порта, должно быть, насчитывалось намного больше евнухов. В 1920-х годах часть стамбульских евнухов была тщательно обследована группой немецких врачей. То, что они обнаружили, казалось действительно странным. Эти пожилые люди, последние в ряду евнухов, непрерывно служивших своим римским, византийским и османским хозяевам, имели кости подростков.

По мере приближения поздней фазы подросткового периода у детей постепенно закрываются ростовые пластинки – источник клеток, стимулирующих рост кости. Именно по этой причине рост в конце концов прекращается. На рентгенограммах видно, как далеко зашел этот процесс; по ним можно даже определить «костный возраст» ребенка. Если у восьмилетних детей на каждом конце длинных костей имеются широкие ростовые пластинки, то у четырнадцатилетних они сужаются, а у восемнадцатилетних почти или полностью зарастают. Стопка рентгенограмм свидетельствует, что у стамбульских евнухов ростовые пластинки так и не закрылись. Напрашивается ясный, хотя и слегка неожиданный вывод: из-за отсутствия тестикулов эти люди никогда не переставали расти.

Таким образом, яички – это не только источник гормональных сигналов, регулирующих половую принадлежность индивида, но также поставщик как минимум одного гормона, который в конце периода отрочества отдает приказ костям закрыть ростовые пластинки и прекратить рост. Природа этого гормона стала очевидной в 1994 году, когда к врачу из Цинциннати обратился пациент с типично евнухоидными чертами – диспропорционально длинными конечностями, несмотря на наличие у мужчины двух неповрежденных и с виду здоровых яичек. Ему было двадцать восемь лет, и длина его тела составляла 204 сантиметра. Конечно, он был высоким, но не чрезмерно. Необычным было то, что, судя по его водительским правам, его рост в шестнадцать лет составлял всего лишь 178 сантиметров. Иными словами, за прошедшие двенадцать лет он каким-то образом вырос практически на 22 сантиметра. Выявленный при обследовании сбой молекулярного механизма был удивителен своей неожиданностью: мутация рецепторов эстрогена.[188]