Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

В 1962 году бирманское правительство решило узнать больше об этих людях. Отряд военных и врачей в течение двух недель карабкался по острым, как лезвие бритвы, хребтам и переправлялся по веревочным мостам через ущелья, добираясь до долины Тарона. Результаты этого исследования опубликованы в одном из самых малоизвестных журналов – «Труды Бирманского медицинского научно-исследовательского общества», но изложены они понятно и доходчиво.[180] Бирманцы обнаружили девяносто шесть человек, живущих в двух деревнях. К всеобщему разочарованию, ни татуировок, ни домов на деревьях исследователи не нашли, но средний рост взрослых мужчин составил 144 сантиметра. Эта цифра соответствовала длине тела самых низкорослых африканских пигмеев. Тем не менее люди, именовавшие себя «таронцы», по названию реки, на которой они жили, с очевидностью относились к тибето-бирманцам и говорили на тибето-бирманском языке. Основой их существования было натуральное хозяйство самого примитивного типа, и жили они в крайней бедности и нищете. По их собственным словам, они пришли сюда из Юннаня три поколения назад. Потом оползень перекрыл дорогу, по которой они шли, и с тех пор они живут в Бирме.

Мужчина из племени дару, Тарон. Верхняя Бирма, ок. 1927 г.

Из книги Ф. Кингдона Уорда "Рай охотников за растениями", 1927.

Но кто они? Бирманцы проанализировали данные и пришли к выводу, что таронцы и нунги, о которых рассказывалось в более ранних сообщениях, – вероятно, одно и то же племя и, следовательно, особая разновидность генетически низкорослых людей. Сколько еще их может быть и каково в точности их происхождение – эти вопросы остались без ответа. Гипотеза, что они настоящие пигмеи, как будто подтверждалась тем фактом, что они жили в тесном соседстве с более высокорослыми людьми, диета которых была не лучше и не хуже их собственной. И все же в истории с таронцами было что-то тревожное. Из девяноста шести человек, живших в двух деревнях, девятнадцать были умственно отсталыми. Это очень высокий процент, даже с учетом их близкородственных скрещиваний (в родословных выявлялось много кросскузенных браков). У некоторых были тяжелые нарушения двигательных нейронов, и они не могли ходить. Сами таронцы уверяли, что когда они жили в Китае, то были нормального роста, а когда перебрались в Бирму, стали маленькими. Это все, что мы знаем о таронцах, и вряд ли в ближайшее время узнаем больше: иностранцам вот уже несколько десятилетий запрещен доступ в Верхнюю Бирму. Вполне возможно, однако, что таронцы – не столько пигмеи или карлики, сколько просто кретины.

Это не слишком приятное, зато верное определение. Кретины – это люди, которые от рождения страдают комплексом неврологических и ростовых нарушений. По традиции различают два типа больных: «неврологические» кретины – те, кто страдает умственной отсталостью, тяжелыми заболеваниями двигательных нейронов или глухонемотой, и «микседематозные», которые характеризуются сильным отставанием в росте, сухой кожей, отсутствием ресниц и бровей и задержкой полового созревания. Особенно тяжелая форма микседематозного кретинизма, при которой рост и половое развитие детей попросту останавливаются примерно в девятилетнем возрасте, наблюдается в северном Конго. Эти конголезские кретины даже по достижении двадцатилетнего возраста не обнаруживают никаких признаков роста молочных желез или волос на лобке, менструаций или эякуляций и никогда не вырастают выше 100 сантиметров. Это, конечно, крайность, но у таронцев может быть более легкая форма той же болезни.[181] 

Кретинизм – это глобальное бедствие. В 1810 году Наполеон Бонапарт приказал провести обследование жителей швейцарского кантона Валэ, в результате которого его ученые выявили 4 тысячи кретинов среди 70 тысяч обитателей кантона. Ключом к разгадке служит место обитания. Как долина Тарона лежит в предгорьях Гималаев, так и Валэ расположен у подножия Альп. В Швейцарии случаев заболевания не зарегистрировано с 1940-х годов, но пояс кретинизма все еще проходит по большинству других великих горных хребтов: Анд, Атласских гор, высокогорных районов Новой Гвинеи, Гималаев.

Микседематозные кретины приблизительно в 20-летнем возрасте и здоровый мужчина. Демократическая Республика Конго (Заир), ок. 1968 г.

Франсуа Деланж (Международный совет по контролю за йододефицитными заболеваниями, Брюссель).

Признак, который объединяет все эти области, – отсутствие йода в почве. И люди и животные рассчитывают получать с пищей необходимое количество йода, но во многих частях света, в особенности в высокогорье, оледенение и дожди вымывают йод из почвы, так что его становится мало в растениях. Кретинизм обусловлен диетой с низким содержанием йода. В масштабах планеты около одного миллиарда людей рискуют заболеть от йодного дефицита, 6 миллионов страдают кретинизмом.

В готическом соборе Аосты, которая находится в десяти километрах юго-восточнее Монблана, сиденья для певчих украшены портретами кретинов. Они вырезаны для того, чтобы напомнить публике XV века о тяготах адских мучений: местный вариант фантастических и демонических созданий, обычно изображаемых в монастырских трапезных. Многие кретины снабжены любопытной деталью – выступающими, бесформенными шеями. У одного даже вырезан настоящий кожный мешок, состоящий из двух долей и свисающий с шеи, настолько большой, что его надо было поддерживать двумя руками. Примерно через сто лет после того, как был построен собор в Аосте, Шекспир напишет в «Буре»:

...Мы в детстве 
Не верили, что люди есть в горах 
С подгрудками, как у быков, с мешками 
Мясистыми у горла...[182]

Кретины Аосты и шекспировские горцы страдали зобом. Зоб – это внешнее проявление разросшейся щитовидной железы, органа, напоминающего по форме бабочку и расположенного чуть выше ключиц. Подобно кретинизму, это верный признак йодной недостаточности. Открытая в 1611 году, щитовидная железа поначалу считалась своеобразной поддержкой для горла, чем-то вроде косметического приспособления, чтобы придать ему лучшую форму. В действительности эта железа производит и секретирует гормон под названием «тироксин». Для выработки гормона щитовидной железе нужен йод, и если его мало, железа пытается компенсировать этот дефицит довольно-таки радикальным способом: становясь больше. В результате шея сперва распухает, затем начинает выступать наружу, и, наконец, у пожилых людей, всю жизнь испытывавших недостаток йода, образуется огромный тканевый мешок, который свисает от подбородка до груди и содержит колоссальное количество тиреоидных узелков. Одни из них увеличиваются, другие отмирают, третьи расходуются. В Англии это называется «дербиширская шея».[183]

Иметь зоб некрасиво, но полезно, в особенности беременным женщинам. Тироксин – это еще один гормон, хотя и не белковой природы, который способствует клеточной пролиферации в костях плодов и растущих детей. Он также контролирует количество клеток, которые мигрируют к ростовой пластинке, чтобы разрастись и умереть перед формированием кости. Плод получает нужный ему тироксин от матери. Если же этого количества недостаточно, то ребенок родится кретином. Недостаток йода в пище ребенка также может привести к кретинизму. Кроме того, кретинизм может быть, хотя и редко, генетического происхождения. Известно много мутаций генов человека, которые нарушают продукцию тироксина, механизмы его хранения и переноса в организме или его способность связываться с рецепторами.[184]

Существует также целый класс мутаций, намного более вредоносных, чем те, которые просто вызывают нарушения в работе щитовидной железы. Эти мутации поражают гипофиз. Среди гормонов, продуцируемых гипофизом, есть один, который контролирует работу щитовидной железы. Этот гормон, тиреотропин, регулирует механизм поглощения йода щитовидной железой, скорость, с которой она продуцирует тиреоидные гормоны, и то, как она по мере необходимости разрастается или сжимается. Гипофиз – это орган контроля и поддержания равновесия по отношению к щитовидной железе. Зоб – свидетель ее функционирования. Гипофиз следит за уровнем тиреоидных гормонов, циркулирующих в организме, и в случае обнаружения их нехватки начинает продуцировать тиреотропин, который затем побуждает щитовидную железу к еще более интенсивному функционированию, в крайнем варианте приводящему к образованию зоба. Дети с дефектами гипофиза становятся карликами из-за недостатка гормона роста и кретинами из-за недостатка тироксина.[185]

Но подавляющее большинство известных в мире случаев заболевания кретинизмом вызвано простой нехваткой пищевого йода. Трагедия 6 миллионов кретинов состоит в том, что способы лечения и профилактики заболевания хорошо известны и практически ничего не стоят: нужна просто йодированная соль. Именно предписанное законом использование йодированной соли привело к исчезновению в Европе в начале XX столетия зоба и кретинизма. Это произошло на протяжении жизни одного поколения, и ныне эти заболевания сохранились разве что в народных преданиях. Действительно, случаи йодного дефицита сегодня настолько забыты в развитых странах, что за пределами медицинского и научного сообщества слово «кретин» существует лишь как случайно брошенное оскорбление. Более того, это слово сохранилось, хотя многие подобные эпитеты были справедливо признаны недопустимыми для использования в приличном обществе. У него просто нет лобби, нет защитников. Являются ли жители долины Тарона из Верхней Бирмы кретинами? Может быть, их низкорослость – это часть грандиозного и прекрасного ковра под названием «генетическое разнообразие человечества»? Или же они просто своеобразные жертвы скудной высокогорной жизни? И если мы узнаем, что племени маленьких людей в головокружительных ущельях Иравади больше не существует, то что нам делать – радоваться или огорчаться?