Анатолий Клёсов - Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке

• Название: Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке
• Автор: Анатолий Клёсов
• Жанр: Биология
• Год: 2016
• ISBN: 978-5-8041-0842-8

ДНК-генеалогия – новая научная дисциплина, которая появилась около десяти лет назад и связала картину мутаций в ДНК человека с происхождением самого человека, временами и направлениями древних и не столь древних миграций, историческими событиями, которые оставили след в ДНК потомков.

Эта книга для тех, кто хочет разобраться в базовых понятиях ДНК-генеалогии. Но вместо того, чтобы объяснять «гладким текстом», как в учебниках, автор объясняет эти понятия на конкретных примерах заблуждений и путем ответов на вопросы. Восприятие так происходит значительно лучше. Заинтересованный читатель должен также представлять, кто и как умышленно перекореживает, фальсифицирует, передергивает вполне ясные положения ДНК-генеалогии и ее выводы.

ДНК-генеалогия вовсе не подменяет собой исторические науки, и такой задачи не ставит. Она выявляет новые данные, которые ранее не были известны. Таким образом, ДНК-генеалогия вместе с историками, археологами, лингвистами, этнологами воссоздает более правильную картину древнего мира. В итоге жанр книги оказался необычным. Это и учебник ДНК-генеалогии, и серия иллюстраций о достижениях ДНК-генеалогии, о ее открытиях и находках за последние годы, и срывание масок с лжецов и провокаторов, которым ДНК-генеалогия откровенно мешает.

---

где величина поправочного коэффициента (1+e0.0833)/2 равна 1.0433, и вместо 50 условных поколений получаем 52.165, что соответствует 1304 годам до общего предка, то есть в точности то, что выдал калькулятор. Погрешность при 27 мутациях рассчитывается путем обратной величины квадратного корня из 27, что есть 0.19245, возведением полученной величины в квадрат и прибавлением 0.01 (10 %-й погрешности для константы скорости мутации), получая 0.0470, и после извлечения квадратного корня получаем общую погрешность в ±21.69 %. Окончательно записываем, что датировка общего предка рассмотренной серии из 27 гаплотипов равна 1304±283, в точности то, что рассчитал калькулятор, только в данном случае он рассчитал за долю секунды.

Надо заметить, что калькулятор выдает такую точность, которая не только бессмысленна, но и неправильна, потому что расстояние до общего предка с точностью до одного года не бывает, и погрешность с точностью до одного года не определяется. Поэтому полученную величину следует округлить, например, так: 1300±280 лет до общего предка.

Еще один способ расчета называется логарифмическим[67], в котором мутации даже не считаются. Поскольку в серии из 27 гаплотипов 9 базовых, то получаем [ln(27/9)]/0.02 = 55 → 58 условных поколений, то есть 1450±500 лет до общего предка. Как видно, это в пределах погрешности расчетов совпадает с величиной, полученной и линейным способом, и с помощью калькулятора Килина-Клёсова. Для концептуальных выводов это вполне приемлемо. Концептуальными здесь называются выводы (или результаты), которые ставят задачей расчеты с точностью, которая позволяет сделать принципиальные выводы, например, исторического характера. Как известно, историки и археологи часто оперируют концептуальными положениями, например, что скифы играли роль на исторической арене примерно с 7-го века до начала нашей эры, сарматы – с начала нашей эры до примерно 4-го века нашей эры, кельты – примерно с 4-го века до н. э., хотя есть варианты. Иначе говоря, в этих случаях датируются не конкретные события, а концептуальные. ДНК-генеалогия часто очень полезна в таких случаях. Например, что общий предок этнических русских гаплогруппы R1a и общий предок индийцев высших каст гаплогруппы R1a жил практически в одно и то же время. В пределах погрешности измерений, это был – концептуально – один и тот же общий предок. Никто не ожидает там датировку с точностью до года или около того. Речь – о концепции, а не о точной формальной датировке.

Вопрос 68: Как измеряют константы скоростей мутаций?

Часто приходится слышать, что если скорости мутаций такие малые, что одна мутация происходит порой раз в несколько тысяч лет, то как же их измеряют? Скептики тут же заключают, что эти величины недостоверны, поскольку эксперименты длиной в тысячи лет невозможны. Это только показывает ментальную удаленность скептиков от науки. Аналогия – времена полураспада многих радиоактивных элементов составляют тысячелетия или намного большие времена – например, период полураспада радия-226 составляет 1620 лет, а урана-238 – 4.5 миллиарда лет. Никто из исследователей не сидит и не ждет, пока половина вещества распадется.

Один из подходов при измерении величин констант скоростей мутаций – сопоставление гаплотипов в парах отец-сын. Если изучается группа, например, в 2000 пар отец-сын, то среднее количество мутаций между их гаплотипами определяется по формуле x/2000/k = 1, где х – количество мутаций, k – константа скорости мутаций.

Чтобы понять, сколько мутаций можно ожидать в таких опытах, приведем список диапазонов констант скоростей мутаций[68](в числе мутаций за условное поколение, то есть за 25 лет), из полного списка выше.

Ниже приведены самые «медленные» 22 маркера в 67-маркерной панели:

DYS472 0.000008

DYS436 0.000040

DYS425 0.000042

DYS568 0.000050

DYS490 0.000070

DYS426 0.000090

DYS455 0.000100

DYS450 0.000110

DYS492 0.000150

DYS640 0.000150

DYS641 0.000170

DYS594 0.000170

DYS388 0.000220

DYS454 0.000300

DYS590 0.000340

DYS438 0.000350

DYS392 0.000400

DYF395Sib 0.000400

DYF395Sia 0.000400

DYS459a 0.000400

DYS578 0.000430

DYS617 0.000500

Все они, кроме DYS459a, образуют «медленную» 22-маркерную панель для расчетов особенно удаленных по времени общих предков серий гаплотипов. Маркер DYS459a в 22-маркерную панель не включен, поскольку для него характерен так называемый палиндромный, или «мультимаркерный» эффект, при котором при мутациях маркеры меняются синхронно, парами. Правда, этот эффект присущен также маркерам DYF395S, но так уж сложилось, что они вошли в эту панель. Вместо DYS459a в 22-маркерную панель введен DYS531.

Самые медленные маркеры панели от маркеров от 68 до 111 следующие:

DYS632 0.000100

DYS494 0.000100

DYS435 0.000110

DYS593 0.000120

DYS726 0.000170

DYS636 0.000230

DYS638 0.000270

DYS575 0.000300

DYS434 0.000300

DYS462 0.000300

DYS445 0.000500

DYS716 0.000500

Самые «быстрые» маркеры в 111-маркерной панели следующие:

DYS710 0.007300

CDYb 0.007000

DYS449 0.006800

CDYa 0.006600

DYS712 0.006200

DYS458 0.006200

DYS576 0.006000

DYS570 0.004700

DYS714 0.004500

DYS456 0.004320

DYS442 0.004300

DYS481 0.004000

Мы видим, что самые «медленные» маркеры мутируют со средней скоростью от 0.000008 мутаций в поколение (то есть в среднем раз в 125 тысяч поколений, или более чем в 3 миллиона лет) до 0.00050 мутаций в поколение (в среднем раз в 2000 поколений, или примерно раз в 50 тысяч лет). Можно эти числа объяснить по-другому – наиболее «медленные» мутации происходят в среднем раз на 125 тысяч рождений мальчиков (DYS472), или раз на 125 тысяч пар отец-сын, до одного раза на 2000 рождений мальчиков, или один раз на 2000 пар отец-сын. Отсюда уже ясно, что большинство из приведенные выше «медленных» маркеров практически бесполезны на парах отец-сын, потому что подавляющее большинство из них вообще не дадут мутаций даже на 2000 парах, в лучшем случае некоторые дадут одну мутацию, из которых константу скорости не вычислить, погрешность таких расчетов составит плюс-минус 100 % даже при доверительном интервале в 68 % (одна сигма). Поразительно, что популяционные генетики используют такие «скорости мутаций», расчитанные из одной мутации, или даже без единой мутации в парах отец-сын (приведенные, например, в работах[69], [70]), даже не задумываясь, что смысла в этом нет практически никакого. Естественно, получают при этом невоспроизводимые «времена жизни общих предков», и объявляют, что по мутациям в гаплотипах считать нельзя (D. Pontikos[71]; Busby et al[72]).

Самые «быстрые» маркеры мутируют в среднем от частот (1/0.0073) один раз в 137 условных поколений, то есть примерно раз в 3400 лет, или один раз на 137 рождений мальчиков, до примерно (1/0.004) один раз в 250 условных поколений. Давайте посмотрим, как это выглядит на практическом примере. Воспользуемся тем же набором из 3466 гаплотипов гаплогруппы R1b-L21. В маркере DYS472, самом «медленном», аллели образуют следующий набор:

7 – 1 (то есть аллель 7 встречается в 3466 маркерах DYS472 всего один раз)

8 – 3461 раз

9 – 4 раза

Таким образом, мы наблюдаем всего пять мутаций на 3466 маркеров DYS472 за 152 условных поколений (расчеты см. выше), прошедших со времени жизни общего предка этих гаплотипов. Это дает константу скорости мутации, равную примерно 5/3466/152 = 0.95 × 10-5 мутаций на условное поколение. Если давать более строгую формулировку, то при пяти мутациях надо написать (0.95±0.43) × 10-5 мутаций на условное поколение, или, что более правильно, (1.0±0.4) × 10-5 мутаций на условное поколение. Погрешности здесь рассчитываются по обычным правилам статистики, как квадрат обратной величины квадратного корня из числа мутаций. Здесь мы пренебрегли поправкой на возвратные мутации, потому что она в данном случае практически ничего не меняет, поправка составит менее одной сотой доли процента.

Но этот расчет проведен только на одной серии гаплотипов. В серии из 976 гаплотипов гаплогруппы R1a в маркере DYS472 прошла всего одна мутация, что при 154 условных поколениях до общего предка дает константу скорости мутации 1/976/154 = 0.67 × 10-5 на условное поколение. В целом, при подобном рассмотрении серий гаплотипов из 24 разных субкладов средняя величина для константы скорости мутации для DYS472 оказалась равной 0.8 × 10-5 мутаций на условное поколение.

Заметим, что это – самая «медленная скорость мутации из всех 111 маркеров. Для остальных задача решается еще проще, там мутаций больше.

Приведем еще несколько примеров «медленных» маркеров, расчеты по которым самые сложные. По парам отец-сын они вообще не определяются. Например, маркер DYS455. В серии из 3466 аллелей этого маркера наблюдаем следующее распределение:

9 – 6 (то есть аллель 9 встречается в 3466 маркерах DYS455 всего 6 раз)

10 – 28

11 – 3409

12 – 23

Считая, что все мутации одношаговые, получаем 63 мутации на 3466 аллелей DYS455 за те же 152 условных поколения, прошедших со времени жизни общего предка этих гаплотипов. Это дает константу скорости мутации, равную 63/3466/152 = 0.00012±0.00002 мутаций на маркер DYS455 за условное поколение. Поправка на возвратные мутации здесь составляет менее одного процента, поэтому вводить ее бессмысленно. В таблице выше дана константа скорости 0.00010, усредненная из многих расчетов по разным гаплогруппам.