Коллектив авторов - Эндокринология. Большая медицинская энциклопедия

• Название: Эндокринология. Большая медицинская энциклопедия
• Автор: Коллектив авторов
• Жанр: Медицина
• Год: 2014
• ISBN: 978-5-699-45353-5, 978-5-699-45342-9

Эндокринология тесно связана с неврологией, сексопатологией, фармакологией и другими отраслями. В наши дни невозможно найти медицинскую дисциплину, где бы прямо или косвенно не использовали данные, полученные в эндокринологии, потому что рост, созревание, репродукция и правильное функционирование всех органов и систем зависят исключительно от содержания в крови тех или иных гормонов.

Отеки под глазами, снижение памяти, резкое похудание или прибавка в весе, нарушение аппетита, жажда, нарушение менструальной функции, синдром компьютерной усталости – все это тоже может быть симптомом гормонального нарушения.

В данной книге читатель найдет всю информацию об эндокринной системе человека и подробное описание болезней, связанных с ее изменениями.

Энциклопедия предназначена для практикующих врачей и студентов медицинских вузов.

---

Различают замедление роста при семейной низкорослости, по конституциональным причинам, под влиянием внешних причин.

При семейной низкорослости отмечается:

1) костный возраст соответствует календарному;

2) темп полового развития без отклонений;

3) в подростковом возрасте рост достигается по общей формуле.

При конституциональной форме:

1) рост отстает после 2-го года жизни ребенка;

2) низкая прибавка в росте в последующие 1 – 3 года;

3) отставание роста в период полового созревания на срок, в течение которого он был замедлен.

Гипофизарный нанизм связан с дефицитом гормона роста. Он может быть врожденным, идиопатическим или при повреждении гипофиза опухолью.

Задержка роста, связанная с нарушением секреции гормона роста, встречается редко и является полиэтиологическим заболеванием, связанным как с этиологическими, так и с патологическими причинами.

Классификация

Классификация задержки роста, связанная с недостаточностью соматотропного гормона (СТГ) (Г. И. Дядя с соавт., 2006 г.):

I. Врожденная недостаточность.

1. Недостаточность секреции гормона роста:

1) идиопатическая или спорадическая форма:

а) гипофизарная;

б) гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;

в) психосоциальный нанизм или депривационный синдром;

2) наследственная или семейная форма:

а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;

б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация;

в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма;

г) тип 3-Х сцепление. Чаще доминантная форма;

д) пангиопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ.

3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.

4. Недостаточность (ИФР-1):

1) отсутствие ИФР-1 при нормальном уровне ИФР-2;

2) карликовость африканских пигмеев;

3) отсутствие рецепторов к ИФР.

5. Врожденные дефекты развития:

1) аэнцефалия;

2) отсутствие передней доли гипофиза;

3) эктопия передней доли гипофиза;

4) голопроэнцефалия;

5) гипоплазия зрительного нерва;

6) заячья губа или волчья пасть.

II. Приобретенная недостаточность.

1. Опухоли:

1) краниофарингиома;

2) герминома;

3) гемартрома;

4) генома;

5) саркома.

2. Травмы:

1) роды в ягодичном или лицевом предлежании;

2) внутричерепное кровоизлияние или тромбоз;

3) асфиксия;

4) черепно-мозговая травма;

5) операция на гипофизе.

3. Сосудистая патология.

1) аневризма внутренней сонной артерии и гипофиза;

2) инфаркт гипофиза.

4. Инфильтративные заболевания:

1) туберкулез;

2) сифилис;

3) аутоиммунный гипофиз;

4) саркоидоз.

5. Радио– и химиотерапия опухолей головы и шеи.

6. Супрацеллюлярные арахноидальные кисты, синдром пустого турецкого седла.

Клинические симптомы

Следует подчеркнуть, что развитие карликового роста является частным случаем в возникновении низкорослости вообще и далеко не частой причиной нанизма. Задержать рост ребенка на различных этапах развития организма может и ряд других эндогенных и экзогенных факторов.

Другие причины низкорослости в детском возрасте:

1. Нарушение со стороны скелета:

1) хондриодистрофия;

2) несовершенный остеогенез (Osteogenesis imperfecta);

3) остеопороз;

4) рахит всех видов;

5) заболевания позвоночника.

2. Нарушения питания:

1) внутриутробные нарушения питания;

2) постнатальные нарушения питания;

3) фиброкистоз поджелудочной железы;

4) целиакия;

5) плохо леченный диабет.

3. Аномалии центральной нервной системы:

1) церебральные аномалии различных видов;

2) диэнцефальный синдром;

3) гидроцефалия;

4) болезнь Дауна;

5) синдром Лоуренса – Лизи – Билф.

4. Эндогенные нарушения:

1) гипотиреоз;

2) гипопитуитаризм;

3) синдром Кушинга;

4) псевдогипопаратиреоз.

5. Обменные расстройства:

1) витамин D-рефлекторный рахит;

2) почечно-канальцевый ацидоз;

3) гиперкальциемия.

6. Заболевания других органов и систем (заболевания сердца, почек и других органов).

7. Хроническая анемия.

8. Неблагоприятные условия.

9. Ксаноматоз.

10. Варианты нормы: недоношенность, генетические, семейные, расовые, карликовость.

11. Другие типы карликовости при:

1) прогерии;

2) прогероидном синдроме;

3) синдроме Блюма;

4) синдроме Рубинштейна – Тенби и др.

Таким образом, причины для возникновения снижения роста многообразны. В большинстве случаев не удается выявить непосредственную причину нарушения секреции гормона роста.

Спорадическая форма нанизма возникает при снижении секреции соматотропного гормона гипофиза, в связи с нарушением связи гипоталамуса с передней долей гипофиза в случае разрыва ножки гипофиза. Гипоталамическая недостаточность возникает при ряде травматологических факторов. К таким причинам относят часто встречающиеся родовые травмы головы. Кроме этого, травматизация плода может возникнуть при прохождении головки плода при большом ее размере. Снижению родовой травмы в этих случаях и в случаях тазовых предлежаний способствует родоразрешение с помощью кесаревых сечений.

При делеции гена соматотропного гормона (тип 1А) происходит секреция гормона роста эндогенно, кроме этого, возникают антитела к экзогенному гормону роста. Эта форма заболевания возникает в результате как пренатальной, так и постнатальной недостаточности секреции соматотропного гормона роста.

Полная недостаточность гормона роста может быть вызвана не только внешними причинами, но и дефектами гена, а также его мутациями.

Недостаточность соматотропного гормона роста 1Б типа способствует снижению гормона роста в сыворотке крови.

При 2-м типе изолированной недостаточности имеется аутосомно-доминантное наследование (у одного из родителей имеется данная патология).

3-й тип изолированной недостаточности соматотропного гормона сочетается с гипогаммаглобулинемией.

Синдром низкорослости может возникнуть при высоком уровне связывающего белка в сыворотке крови, который приводит к деградации соматотропного гормона гипофиза.

При низкорослости в некоторых случаях установлена невосприимчивость или полное недоразвитие рецепторов к гормону роста в печени и других тканях.

В других случаях отмечается повышенный уровень гормона роста при снижении его биологической активности.

В патогенезе низкорослости, кроме снижения биологической активности гормонов роста, имеют значение снижение и выпадение ряда других функций гипофиза. А также нарушение чувствительности к гормонам роста периферических тканей.

Обычно дети при рождении не имеют отклонений со стороны роста и веса, у них нормальные, пропорциональные размеры тела, в последующие возрастные периоды рост отклоняется от возрастной нормы. Имеет место задержка развития костей, ядра окостенения появляются с большим запозданием, даже если эпифизарные центры подвергаются со временем оссификации, зоны роста остаются открытыми неопределенное время или закрываются только у взрослых.

При дефиците гормона роста он понижается на 2 – 3 стандартных отведения.

Во взрослом состоянии у карликов отмечаются детские пропорции тела и отставание в половом развитии. Интеллектуальное развитие не нарушается, но отмечается сниженная работоспособность. Гипотиреоидных наслоений не бывает, но встречаются больные, у которых задержка роста сочетается с недостаточной функцией щитовидной железы, которая вызывается понижением выработки тиреотропного гормона (ТТГ).

При недостаточной выработке в гипофизе АКТГ будет отмечаться клиника аддисоновой болезни негипофизарного происхождения.

При гипофизарной недостаточности с нарушением синтеза можно наблюдать низкорослость в сочетании с нормальным половым развитием. Такие лица способны к деторождению.

Недостаточное выделение соматотропных гормонов гипофиза воздействует на половое развитие ребенка, у мальчиков половые органы меньше в размерах и не развиваются половые признаки, у лиц женского пола отсутствуют вторичные половые признаки.

При осмотре выявляются нормальные пропорции тела, а также недостаточное развитие подкожно-жирового слоя, задержка дифференцировки скелета, нарушение развития зубов, необычные черты лица с выступающим лбом, западающей переносицей, у многих детей формируется «кукольное лицо» с мелкими чертами лица.

Отмечается склонность к гипотонии.

У некоторых больных при синдроме Лорана развивается нечувствительность к гормону. Для данного синдрома характерны:

1) задержка роста с рождения;

2) задержка костного созревания;

3) частые приступы гипогликемического состояния в раннем детском возрасте;

4) множественные врожденные пороки развития в виде укорочения фаланг пальцев, катаракты, врожденных пороков сердца, расщепления верхней губы, вывиха тазобедренных суставов, голубых склер;