Эрик Тополь - Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

• Название: Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках
• Автор: Эрик Тополь
• Жанр: Прочая научная литература
• Год: 2016
• ISBN: 978-5-9614-4338-7

Мир медицины проходит в наши дни революционную трансформацию. Цифровой мониторинг информационных потоков, повсеместное распространение компьютеров, новейшие молекулярные и генетические разработки, направленные на предотвращение болезней, всевозможные медицинские датчики, исследования и анализы, а главное – доступ к данным о собственном здоровье – в корне меняют систему здравоохранения.

Известный врач, ученый, первопроходец передовых технологий в медицине Эрик Тополь считает, что традиционная субординация в отношениях врача и пациента уходит в прошлое, человек сам становится хозяином своего здоровья, и неизбежная демократизация медицины обещает нам ее эффективность и доступность.

---

В ответ на запрет FDA на рекламу 23andMe в Интернете появилось две петиции от общественности, выступавшей в защиту компании. Одну из них поместила TechFreedom на сайте change.org, а вторую – We the People – на сайте whitehouse.gov с просьбой к администрации Обамы отменить приказ FDA38. И тем и другим не удалось собрать необходимые 100 000 подписей, но их заявления заслуживают внимания. Одно из них, очень разумное, написано TechFreedom: «Кажется, что FDA думает, будто американцам нельзя доверить информацию о потенциальных рисках для их здоровья, потому что некоторые могут принять поспешные решения. Но запрет на персональную геномику не решает проблемы»38. Второе заявление нельзя назвать здравым, учитывая, что петиция We the People включала следующее: «Мы требуем оставить доступ к услугам по тестированию генома, таким как те, что предоставляет 23andMe», и «цена избыточного регулирования – это отложенное внедрение медицинских инноваций, которые потенциально могут спасти жизнь»38. Последнее заявление определенно ошибочно, поскольку 23andMe и всем другим компаниям, занимающимся потребительской геномикой, еще только предстоит предъявить свидетельства спасающих жизнь медицинских инноваций. Хотя по большей части такая информация, как взаимодействие генов с лекарственными препаратами или выборочные мутации в таких генах, как BRCA, может иметь практическую пользу для конкретного человека, известна и масса анекдотичных случаев в этой связи86, 87, и критерию «спасения жизни» (требующего рандомизированных испытаний или других неопровержимых доказательств) она не отвечает.

Издатели Wall Street Journal ответили резко, озаглавив статью «Управление по контролю за продуктами и лекарствами и вы» (The FDA and Thee), возмущаясь, что FDA перешло границы: «FDA называет услуги 23andMe „фальсифицированным“ продуктом в соответствии с Федеральным законом о продуктах питания, лекарствах и косметике (Federal Food, Drug and Cosmetic Act) 1938 г., это еще один случай, когда закон XX в. тормозит прогресс в медицине XXI в.»88. И далее: «FDA не обладает законодательной властью для регулирования технологий геномного секвенирования. Тем не менее в 2010 г. FDA постановило, что эти тесты считаются новыми медицинскими устройствами, требующими предпродажной проверки и одобрения»88.

Уполномоченный представитель FDA доктор Маргарет Гамбург написала в ответ: «FDA с пониманием относится к тому, что многие потребители хотели бы иметь информацию о своем геноме и генетических рисках развития определенных заболеваний. Лично я разделяю мнение мисс Войчицки о том, что генетическая информация может способствовать более правильным решениям и здоровому образу жизни»89. Только она забыла упомянуть о настоятельном требовании FDA, чтобы эта информация вначале проходила через врача или консультанта по вопросам генетики.

Последний признак, что FDA готовится к решительной атаке на 23andMe, появился всего за два дня до этого, 20 ноября 2013 г., когда FDA объявило о своем одобрении первой технологии секвенирования ДНК, так называемой платформы MySeq от Illumina. Чтобы во всеуслышание заявить об этом, уполномоченный представитель FDA и директор Национального института здравоохранения США написали передовицу в New England Journal of Medicine90. Оглядываясь назад, можно видеть, что было уготовано геномике, ориентированной непосредственно на потребителя: «Врачам и другим работникам здравоохранения потребуется поддержка в интерпретировании геномных данных и их значения для отдельных пациентов. Пациенты захотят обсудить свою генетическую информацию со своим врачом. Имея достоверную информацию и поддержку, пациенты вместе с врачами смогут принимать более обоснованные решения».

Несмотря на эти действия, направленные против 23andMe и других компаний, в поведении FDA можно заметить явные противоречия. Например, компания Myriad Genetics никогда не получала ни одобрения, ни разрешения от Управления на проведение анализов на BRАCA. На самом деле в 1976 г. FDA на основании поправок к Закону о медицинских устройствах (Medical Devices Amendment Act) дало добро на любой диагностический тест, разработанный одной-единственной лабораторией, а большинство из них – это молекулярно-генетические пробы91. В результате, грубо говоря, из 3000 генетических тестов, которые можно сделать на платной основе по направлению врача, лишь некоторые когда-либо получали одобрение Управления79, 91. В других случаях прямые продажи генетических тестов непосредственно клиенту с целью составления карты наследственности и генеалогии (разработанных в лаборатории тестов) никогда не рассматривались FDA.

Тем не менее FDA открыто одобрило тест OraQuick на наличие вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), при проведении которого наблюдается тревожно высокий процент ложноотрицательных результатов – 1 из 1271. Также отсутствует какой-либо представитель FDA, ведающий индустрией пищевых добавок, которая оценивается более чем в $32 млрд в год, – добавок насчитывается свыше 55 000, и только 0,3 % изучены с точки зрения побочных эффектов, не говоря уже об их заявленной пользе!92, 93

Еще одно противоречие, которое заслуживает упоминания, кроется в том, как мы используем расчеты рисков в медицине и, как проницательно заметил Джо Пикрелл, генетик из Нью-Йоркского геномного центра, в традиционной эпидемиологии94. На различных правительственных сайтах в Интернете вы можете рассчитать свой риск инфаркта, инсульта, рака груди, диабета, болезни Паркинсона, рака кишечника или развития меланомы на основании только элементарной информации, такой как возраст, пол и наследственность. На интернет-сайте Национального института рака калькулятор для расчета риска развития рака груди сопровождается оговоркой: «В ряде случаев результаты теста могут оказаться неточными и привести к принятию решений на основании неправильной информации»94. По сути это то же самое предупреждение, которое предлагала 23andMe. Получается, что хотя любой человек может сам воспользоваться сайтом Национального института рака в любое время, тем не менее именно тестирование 23andMe было классифицировано FDA как «медицинское устройство 3-го класса», что означало необходимость предварительного одобрения для продажи94, 95. Как остроумно резюмировал Майкл Эйсен, генетик из Калифорнийского университета (в Беркли) и консультант 23andMe, «генетические тесты никак нельзя назвать – по крайней мере пока – медицинскими устройствами в общепринятом смысле. Они имеют отношение скорее к истории семьи, чем к точной диагностике»96.

В то время как 23andMe согласилась перестать продавать свою услугу, компания все равно будет предоставлять необработанные геномные данные потребителям. Есть бесплатное программное обеспечение, которое может быть использовано для получения самой важной информации и ее интерпретации. Таким образом, получается, что FDA трудно полностью регулировать потребительскую геномику. Я совершенно согласен с ведущим биомедицинским журналом Nature, в котором была опубликована редакционная статья на эту тему и сделан вывод, что, «как бы того ни желали регуляторы или врачи, они не смогут долго стоять между простыми людьми и их ДНК»97. Несмотря на препятствия, это всего лишь вопрос времени, и вскоре геномная информация будет свободно поступать к людям. Ну, может, не бесплатно, но безусловно будет.

Большие данные в потребительской геномике

Перед тем как мы распрощаемся с 23andMe, следует отметить еще один важный момент – решительную стратегию компании по созданию базы данных по ДНК 25 млн клиентов, чтобы использовать ее для революции в здравоохранении. Большие данные такого рода, как сказала Войчицки, «сделают нас всех более здоровыми», потому что их «база данных со всей собранной информацией… станет невероятно ценным инструментом для всех, кто занимается исследованиями, – ученых, фармацевтических компаний». То, что она назвала «ценным достоянием общества», привело к гневному протесту других. Например, Чарльз Сейфе, автор книги «Ноль. Биография опасной идеи»[20] (Zero: The Biography of a Dangerous Idea), назвал это «передним краем широкомасштабной операции по сбору информации, направленной против ничего не подозревающих людей» и «односторонним порталом в мир, где корпорации имеют доступ к самому сокровенному содержанию ваших клеток и где страховщики, фармацевтические компании и продавцы могут знать больше о вашем теле, чем знаете вы сами»98.

Это неправда. Когда вы становитесь клиентом 23andMe, вас просят присоединиться к их исследованиям, и на это соглашаются 90 % людей – с гарантией, что при обработке ваших данных они будут анонимными. Сама информация весьма полезна и для исследователей. Ученые компании опубликовали в рецензируемых специалистами журналах 17 статей об открытии новых вариантов генов для различных состояний, от болезни Паркинсона до светочувствительности82. Они получили от Национального института здравоохранения крупные гранты, одобренные коллегами, для сбора данных от отдельных граждан, страдающих аллергией или астмой. Большая часть этой работы была выполнена с помощью базы данных, включающей всего несколько сотен тысяч людей. Если бы компании 23andMe удалось достичь цели – 25 млн клиентов, то даже при довольно ограниченной части генома, которую проверяет 23andMe, был бы достигнут значительный прогресс. Можно было бы выявить основные причины болезней и взаимодействия нашей ДНК с лекарственными препаратами, глубже понять генетические механизмы – например, как одна мутация отменяет другую.