Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

Для того чтобы из необученных нервных клеток образовались меланоциты, а не какие-нибудь другие виды клеток, равно как и для того, чтобы направить меланоциты к месту их окончательного назначения, нужны соответствующие молекулярные механизмы. Мутации по меньшей мере пяти различных генов вызывают пятнистость кожи, и каждая из них выводит из строя один или несколько таких механизмов, что приводит к появлению лишенных меланоцитов и, следовательно, абсолютно белых участков кожи. У одних людей это выражается всего-навсего в появлении белой пряди волос надо лбом, у других покрывается пятнами тело, у третьих глаза становятся разного цвета. Но встречаются и более серьезные нарушения. Некоторые пятнистые дети страдают тяжелым кишечным заболеванием, известным под названием "расширение толстой кишки", когда нижние отделы кишечника раздуваются по причине постоянных запоров, вызываемых отсутствием кишечных нервов, контролирующих дефекацию. Эти нервы также являются производными нервного гребня. Кроме того, пятнистые дети склонны к глухоте, так как, по-видимому, меланоциты играют какую-то важную роль в строении внутреннего уха.[237]

Динка или голландцы

Морских свинок, собак, кошек, породы крупного рогатого скота специально выводили для получения разнообразных окрасов, и только люди естественным образом демонстрируют целый спектр оттенков. Чем определяется цвет нашей кожи? Любопытно, что хотя генетики немало знают о причинах аномальной пигментации, им еще только предстоит определиться в отношении генов, отвечающих за различия в цвете кожи, скажем, у представителя племени динка и у голландца.

Почему так происходит? Отчасти это объясняется несомненной сложностью проблемы. Генетики сходны во мнении, что различия между темной и светлой от природы кожей определяются не одним, а несколькими генами (будь это всего лишь один ген, его бы к настоящему времени уже определили). Однако при попытке уточнить, сколько именно их существует, возникают разногласия и называются цифры от двух до шести сложным образом взаимодействующих генов, которые и дают любые известные оттенки розового, смуглого, коричневого и черного. Это затрудняет дело. Когда несколько генов, каждый из которых имеет множество вариантов, оказывают совместный эффект на некое свойство человеческого тела, молекулярная идентификация этих генов превращается в сложную задачу прикладной статистики. Если искомое свойство связано с болезнью – сердечным заболеванием или неинсулинзависимым диабетом, генетики охотно принимают вызов по части ее решения. Что же до изучения цвета кожи, то здесь они действуют более осторожно.[238]

Их можно понять. С тех пор как Линней разделил все народы мира на четыре расы: азиатов (Asiaticus), американцев (Americanus), европейцев (Europaeus) и африканцев (Afer), цвет кожи стал ошибочно использоваться в качестве удобного маркера других человеческих качеств.

Линней выделил свои четыре расы на основе не только цвета кожи, но и особенностей характера. Азиаты были "безжалостными, высокомерными, алчными и подвластными чужому мнению"; американцы – "настойчивыми, самодовольными, желчными и подвластными привычке"; африканцы, явно лишенные каких-либо привлекательных черт, – "коварными, медлительными, флегматичными, беспечными и подвластными капризу". А что же с его собственной расой? Европейцы, по мысли Линнея, были "живыми, веселыми, изобретательными и подчинялись обычаям".[239] Таким было начало интеллектуальной традиции, которая в XIX веке воплотилась в трудах графа Артюра де Гобино, теоретика превосходства арийцев над другими народами, а в дальнейшем достигла наивысшей точки в создании самой продвинутой в мире "хроматократической" государственной системы – апартеида Южной Африки.

В течение практически половины столетия архитекторы южноафриканского форпоста держали весь мир в напряжении и тратили большую часть обширных национальных ресурсов на достижение абсолютно безнадежной цели разграничения двух расовых потоков. В бесконечных переговорах по поводу того, кто может, а кто не может сидеть на парковых скамейках с надписью "только для белых", каждый полицейский, судья, работодатель и вообще любой гражданин страны становился экспертом в области расовой идентичности. Южноафриканские законы всегда были намеренно расплывчатыми в отношении того, кого именно следовало считать белым (blank), черным (swart) или цветным (kleurling). На языке апартеида к последней категории относились люди смешанного африканско-европейского происхождения. Отнесение к той или иной категории отчасти зависело оттого, с кем вы были знакомы, откуда были родом и кем вас считали окружающие. Но, помимо этих социальных критериев, существовал и целый набор псевдонаучных тестов, которые, по мысли их сторонников, с неизбежностью выдали бы африканское происхождение у всякого, кто пытался "сойти за белого". Некоторые были убежденными приверженцами "карандашного теста", основанного на том предположении, что карандаш, вставленный в волосы, удержится там только у тех, кто хотя бы отчасти является черным. Другие утверждали приоритет цвета кожи под ногтями или со знанием дела рассуждали о веках и монгольском пятне. Были и такие, кто настаивал на определении цвета гениталий ("тест мошонки"). В школах, больницах, учреждениях, когда, по сути, все аспекты общественной жизни Южной Африки в промежутке между 1948 и 1990 годом определялись принципом сегрегации, судьба ребенка зависела исключительно от цвета любой из частей его или ее тела.[240]

В 1973 году сорокалетняя кейптаунская домохозяйка по имени Рита Хефлинг, которая до той поры наслаждалась всеми привилегиями и гарантиями, сопровождавшими жизнь белых южноафриканцев, внезапно начала темнеть. Врачи поставили диагноз болезни Кушинга, связанной с гиперактивностью надпочечников. Железы удалили, и какое-то время все шло хорошо, но затем женщина заметила, что ее кожа опять темнеет. Речь шла не о какой-то смуглоте, наподобие загара, а о глубоком бронзовом оттенке, изменившем всю ее внешность и делавшем ее похожей на цветную.

Первые оскорбления были мелкими, на уровне "малого" апартеида. Выброшенная однажды из автобуса "только для белых" ревностным кондуктором, она с той поры всегда носила с собой справку, объясняющую и оправдывающую происхождение ее темной кожи. Однако в Южной Африке времен апартеида любой гражданин мог взять на себя функции уполномоченного по расовым вопросам, и вскоре Рита была вынуждена поменять место жительства – всего лишь затем, чтобы новые соседи тотчас выступили с очередным протестом. Все это происходило в Кейптауне, городе, который даже в те поры отличался максимальным, по южноафриканским меркам, космополитизмом и расовой толерантностью. В конце концов под давлением оказалась и ее семья. Когда умер отец, Рите не разрешили прийти на его похороны. "Я не хочу, – сказала мать, – стесняться твоего темного тела у могилы папочки".

Отвергнутая белым сообществом, Рита нашла друзей и поддержку в среде черных африканцев. Они приглашали ее в свои дома в сегрегированных районах города, помогали выжить и не сойти с ума. Она стала свободно разговаривать на языке кхоса. Затем в один прекрасный день 1978 года Рита неожиданно снова сделалась белой. Она попыталась вернуться к своей прежней жизни, но к тому времени муж, бывший офицер военно-морских сил, и дети покинули ее. В последние десять лет своей жизни она существовала на пособие и небольшую пенсию и скиталась по жалким углам в трущобах Кейптауна. В одном из таких углов она и умерла в 1988 году в возрасте пятидесяти пяти лет от бронхопневмонии.[241]

Болезнь Риты Хефлинг называется синдромом Нельсона. Она встречается примерно у трети больных, перенесших адреноэктомию. Одна из основных задач надпочечников (как и щитовидной железы) состоит в том, чтобы контролировать гипофиз. В отсутствие надпочечников гипофиз у Риты начал расти, обзаводиться опухолями и продуцировать излишки гипофизарного гормона, что и вызвало потемнение кожи.

У Чарли Берна, Ирландского гиганта, тоже была опухоль гипофиза. Может показаться удивительным, что опухоль одного-единственного органа приводит к столь различным последствиям, но гипофиз – это в высшей степени универсальный орган: не просто фабрика гормонов, а индустриальный парк, где каждый из секретируемых им гормонов, общее число которых приближается к десяти, продуцируется группой специализированных клеток. Это означает, что опухоли, затрагивающие различные типы гипофизарных клеток, могут вызывать совершенно различные последствия. Большая часть опухолей гипофиза развивается в клетках, связанных с секрецией гормона роста, и поэтому приводит либо к гигантизму, либо к акромегалии. Гораздо реже опухоль развивается в клетках, продуцирующих группу гормонов, называемых меланотропинами.