Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

• Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
• Автор: Арман Мари Леруа
• Издательство: ООО "Издательство Астрель"
• Жанр: Биология
• Год: 2009
• ISBN: 978-5-271-24665-4

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа.

Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.

УДК 575-2

ББК 28.704

ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")

© Armand Marie Leroi, 2003

© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009

© Е. Година, перевод на русский язык, 2009

© А. Бондаренко, оформление, 2009

Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:

WWW.DYNASTYFDN.RU

---

Многие мужские псевдогермафродиты, однако, не характеризуются полной феминизацией к моменту рождения. Они обладают, как говорят врачи, "неопределенными" гениталиями: фаллосом, который слишком велик для клитора, но мал для пениса, или отверстием уретры, расположенным не на кончике пениса, а где-нибудь у его основания, хотя ясно, что влагалище вообще отсутствует. Как бы то ни было, практически у всех гениталии остаются в дальнейшем такими, какими они были при рождении, если, конечно, не прибегать к хирургическому вмешательству. Правда, у некоторых, крайне малочисленных, индивидов в период созревания происходит трансформация в их истинный генетический пол.

Это вновь возвращает нас к истории Алексины / Абеля Барбена, чей увеличивающийся фаллос и постоянный рост волос на лице стали причиной описанных выше болей и душевного смятения. Люди, подобные Алексине, всегда были и есть среди нас. Амбруаз Паре и Монтень оба встречались с Мари Жерар, крестьянкой из деревни Витри-ле-Франсуа, которая, гонясь однажды за свиньей, вдруг обнаружила у себя пенис. По ее утверждению, он просто вывалился из-за тех усилий, которые она делала, прыгая по хлеву. Более вероятно, что рост фаллоса происходил постепенно и что его/ее объяснение было сочтено просто наиболее подходящим. После случившегося Мари взяла себе новое имя: Жермен.

Мужской псевдогермафродитизм. Эркюлина Барбен (1838-1868).

Из книги Э. Гужона "Изучение случая несовершенного двуполого гермафродитизма у человека" (Британская библиотека). 

Случаи с Алексиной / Абелем и Мари / Жерменом были единичными.[221] Мы не знаем о существовании каких-либо родственников или потомков у того или другого мужчины, которые демонстрировали бы сходные симптомы. Но феномен "девочек, становящихся мужчинами", известен в некоторых отдаленных регионах мира. До недавнего времени жители деревни Салинас (население 4300 человек), расположенной в труднодоступной части Доминиканской Республики, ошибочно определяли пол у одного из девяноста порожденных мальчиков, считая его девочкой, которая затем изменяла пол в пубертатном периоде. Такие случаи были настолько обычными, что деревенские жители придумали для них специальное название: геведоче (guevedoche), или "пенис в двенадцать лет". По другую сторону земного шара, в восточных горных районах Папуа – Новой Гвинеи, обнаружилось нечто похожее. Там в племени самбия, занимающемся охотой и садоводством, людей, изменивших пол, именуют "куолу-аатмуол" (kwolu-aatmwol) – "превратившийся в мужское существо", или на грубо прямолинейном языке пиджин – "мужчина-превращенец".

Именно благодаря геведоче прояснились причины этих явлений: у всех геведоче отсутствует фермент под названием 5-α-редуктаза. В большинстве частей тела тестостерон транспортируется прямо в клетки, где он включает гены, определяющие мужской пол. Но в гениталиях плодов мужского пола большая его часть вначале трансформируется в более мощную форму дигидрокситестостерона, или ДГТ. Именно это и делает 5-α-редуктаза: любая мутация, поражающая этот фермент, приводит к отсутствию ДГТ и к нарушениям роста наружных половых органов. ДГТ необходим для плода, но в отрочестве работу выполняет сам тестостерон, а поскольку у геведоче его много, они начинают маскулинизироваться. Все эти люди ведут свою родословную от одной женщины по имени Альтаграсия Караско. Возможно, что дефектный фермент – ее наследие. Поразительно, что дефект того же самого фермента обнаружен и у самбийских куолу-аатмуол. И хотя об этом мы не можем судить наверняка, тот же фермент, по всей вероятности, отсутствовал и у Алексины / Абеля, что привело к запуску всей цепи описанных выше событий.[222]

Гиены

Когда я говорил, что дорога, ведущая к формированию женской особи, прямая и широкая, я имел в виду, что, по крайней мере, у людей существует немного мутаций, которые приводят к женскому псевдогермафродитизму, то есть к маскулинизации наружных половых органов у ребенка с яичниками девочки. Но все же они имеются. Одна из них красноречивее других говорит о деликатном балансе формирования полов во внутриутробном периоде. Эта мутация была обнаружена всего лишь несколько лет назад у молодой японки, ожидавшей своего первенца.

Беременность протекала без осложнений, по крайней мере поначалу. Но в третьем триместре появились первые признаки того, что не все идет гладко: у молодой женщины стала расти борода. После консультаций с эндокринологами была легко определена причина: вместо обычных при беременности эстрогенов в ее крови содержались абсурдно высокие концентрации тестостерона, что с неизбежностью сказалось и на ребенке. Хотя это была явная девочка (и по результатам генетического анализа тоже), при рождении у нее обнаружился невероятно разросшийся клитор – длиной до двух сантиметров – и частично сросшиеся половые губы – явные признаки маскулинизации.

Во всем была виновата плацента. Во время беременности она в изобилии продуцирует тестостерон. Обычно он не наносит ущерба плоду, так как тестостерон быстро превращается в эстрадиол и эстрон с помощью фермента, называемого ароматазой, которым особенно богата плацента. Именно этот фермент и оказался поврежденным. Мутация носит рецессивный характер: у каждого из родителей имеется по одной дефектной копии гена, которые не приносят никаких нарушений. В дальнейшем две дефектные копии передаются от обоих родителей ребенку – и плаценте, часть которой служит продолжением плода и имеет свой собственный генотип. В результате появляется ребенок, который при всей своей невинности становится для матери чем-то вроде гормонального троянского коня и вызывает в ее организме хаос задолго до своего рождения.[223]

Вслед за SRY ароматаза – вероятно, единственный самый важный регулятор пола у человека. Она находится на перекрестке путей по производству тестостерона и эстрогена и регулирует транспортные потоки. Девочки, у которых отсутствует ароматаза, не только рождаются с маскулинизированными наружными половыми органами, но по мере взросления становятся очень волосатыми, вплоть до роста бороды, и характеризуются увеличением яичников. С другой стороны, отсутствие фермента у мальчиков вообще проходит практически без последствий – хотя, как уже обсуждалось в предыдущей главе, при дефиците эстрогена они растут еще долго после того, как уже должны были бы остановиться.

Однако и мальчикам не удается так легко уйти от опасности. Далеко не все мутации ароматазы вызывают повреждение гена. Некоторые идут по пути приобретения функции, что вызывает гиперактивность фермента и, следовательно, избыток эстрогена и отсутствие тестостерона. Девочки с такими мутациями характеризуются преждевременным развитием и становятся невысокими женщинами с большими грудями. Мальчики с такими мутациями тоже невысокие и, что более неприятно, тоже имеют развитые груди. Мутации ароматазы – не единственная причина развития грудных желез у мальчиков и мужчин: до 60 процентов подростков и юношей имеют заметно набухшие соски, которые, однако, почти всегда исчезают – по крайней мере с возрастом, когда эстрогены, продуцируемые жировой тканью, приводят все в норму.[224]

Люди с выраженными мутациями половой идентичности часто бесплодны. Поверхностные нарушения (например, "неопределенные" гениталии) могут иногда корректироваться хирургическим путем, хотя вопрос о том, кто именно должен подвергаться такой операции и в каком возрасте ее следует делать, вызывает все больше споров. Все мутации, приводящие к нарушению половой идентичности, о которых я здесь написал, имеют свои аналоги у других млекопитающих. Животные, которые не принадлежат ни к тому, ни к другому полу, должны редко размножаться. Можно подумать, что такие мутации всегда ведут к эволюционному тупику.

Всегда ли? Обобщать трудно, так как естественный отбор настолько причудлив и так охотно вступает в действие при наличии любой генетической вариации, что в процессе эволюции могут произойти самые невероятные вещи. Пятнистые гиены – малосимпатичные создания. У них неуклюже тела, гогочущие крики и отвратительные привычки. Неважно, что им нравится поедать падаль; они еще мочатся в воду, которую пьют, и рады вываляться в собственной рвоте. Но еще любопытнее, что их сообщество состоит из могучих самок и хиленьких самцов. И у самцов и у самок есть своя собственная четкая иерархическая структура, при которой самая низшая по рангу самка стоит выше наиболее доминирующего самца. Когда клан гиен занят своим грязным делом у туши антилопы гну, самцы должны есть быстро, потому что самки – гораздо более крупные – неизменно прогоняют их прочь. Размеры тела и склонность к ничем не провоцируемой агрессии делают самок гиен, как это ни парадоксально, практически самцами. Наши сомнения понятны, но давайте посмотрим на гениталии этих животных.